Câu hỏi

Bác sĩ cho cháu hỏi hội chứng dow thuần là như thế nào ak có nghiêm trọng không ak có ảnh hưởng gì về não không ak và cách khac phục như thế nào ak cháu cảm ơn

Bác sĩ tư vấn

Doctor Avatar

BS. Nguyễn Thị Hiền

Bạn thân mến, Hội chứng Down là dạng khuyết tật bẩm sinh do những bất thường về nhiễm sắc thể số 21. Các thể Down: 1. Có thể nói Down T21 là hội chứng Down thuần chiếm tỷ lệ cao nhất hiện nay, khoảng 95 %, hội chứng Down là do trong tất cả các tế bào lại có ba nhiễm sắc thể 21, thay vì hai như bình thường. Điều này là do sự phân chia tế bào bất thường suốt quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng. Người mắc hội chứng này thường dễ bị mất trí nhớ sớm và tuổi thọ trung bình không cao. 2. Hội chứng Down thể khảm (mosaicism) Hội chứng Down thể khảm chỉ chiếm khoảng 2 – 3 % trên tổng số người mắc Down. Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, người bệnh sẽ có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể khảm trên những tế bào bình thường và bất thường xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau khi thụ tinh. 3. Hội chứng Down chuyển đoạn Hội chứng Down có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Đứa bé sinh ra có hai bản bình nhiễm sắc thể 21, nhưng thai cũng có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác. Những trẻ bị Down thường có kém phát triển nhận thức cho thấy khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Tuy nhiên, sự phát triển nhận thức và khả năng trí tuệ rất khác nhau. Trẻ mắc hội chứng Down thường đạt được các mốc phát triển muộn hơn so với trẻ cùng lứa. Với trẻ bị Down có thể gia đình bé phải đưa bé đến các trung tâm phục hồi chức năng để giúp bé cải thiện, phát triển trí não, nhận thức, hành vi. Chúc bạn sức khoẻ! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (phục vụ 24/24) của MEDLATEC hoặc hotline 0945988588 (trong giờ hành chính), hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Hệ thống y tế MEDLATEC: - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 3 Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội. - MEDLATEC TP.HCM: 98e Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM

Nguồn: icnm

Các thông tin trên website chỉ mang tính chất tham khảo. Mọi vấn đề về sức khoẻ cần tới bệnh viện để được chẩn đoán và tuân theo hướng dẫn trực tiếp từ Bác sĩ.

Tham khảo thêm

Câu hỏi 12:49 22/08/2020
Chào bác sĩ Em năm nay 30 tuổi hiện đã có 2 bé. Tính theo chủ kỳ kinh nguyệt thì e đã bị trể khoảng 2 tuần, do k có ý định mang thai nữa nên e rất lo lắng việc có thai, gần đây e thấy ra máu âm đạo, e cứ tưởng là máu kinh nguyệt, nên e rất mừng. Tuy nhiên lượng máu ra rất ít, màu đỏ sẫm và đã kéo dài hơn 1 tuần , nên e cũng lo lắng và quyết định mua que về thử thì lên 2 vạch. Bác sĩ cho e hỏi như vậy có phải e có thai nhưng thai bị sẩy hay là thai chết lưu không ạ. Vì e đang uống thuốc điều trị nhiễm độc giáp, nên e cũng k đủ sức khỏe để có e bé tiếp. Mong bác sĩ giải đáp thắc mắc và chỉ cho e giải pháp tốt nhất ạ. E cám ơn bác sĩ!
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 10:00 22/08/2020
Chào bác sĩ! Em muốn hỏi 3 câu hỏi như sau ạ: 1. Dọa sảy thai có phải luôn luôn xảy ra trước khi dẫn đến hiện tượng sảy thật không ạ? 2. Dọa sảy có diễn ra trong 1-2 ngày, sau đó ngắt quãng ra rồi mới sảy không ạ? 3. Trường hợp có thai nhưng vẫn ra máu nhưng trùng với chu kì kinh nguyệt thì đó liệu có phải máu sảy không ạ? kéo dài 5-6 ngày ạ. (3 ngày đầu ra nhiều, 2 ngày sau ra ít dần và đen)
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 09:35 22/08/2020
Chào bác sĩ, ngày 17/5 em có gần gũi với bạn trai nhưng không quan hệ tình dục, chưa rách màng trinh nhưng đã mơn trớn bên ngoài và xuất ra bên ngoài chỗ gần cửa bộ phận sinh dục. Em muốn chắc chắn 100% không có vấn đề gì nên đã sử dụng que thử sau 7 ngày, sau 10 ngày và sau 12 ngày gần gũi (đây vẫn là thời gian trước khi diễn ra chu kì kinh tới). Các que đều cho kết quả 1 vạch, duy nhất có một que là bút thử Early Detection cho ra kết quả 1 vạch đậm và 1 vạch phải nhìn rất rất kĩ (vạch tối sầm) mới nhận ra. Sau những ngày thử đó thì chu kì kinh nguyệt của em tới. Sau khi kết thúc chu kì kinh, em đã mua lại que thử Early Detection kia và test thì vẫn thấy 1 vạch đậm và 1 vạch tối sầm, mờ lắm, phải banh mắt ra kĩ mới thấy rõ. Trong khi đó, em tiếp tục mua 2 loại que thử loại khác về và thấy vẫn 1 vạch. Quá lo lắng, khoảng 10 ngày sau, em tiếp tục đi xét nghiệm beta HCG thì có kết quả dưới 0.1 U/L. Kết quả đó chứng tỏ không có thai nhưng có khi nào em có nhưng bị sảy vào đúng cái ngày kinh nguyệt đấy không ạ? Bác sĩ cho em lời khuyên, em cứ lo lắng quá mức...
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 09:02 22/08/2020
cháu chào bác si ạ, bé cháu là bé gái nay 16 tháng tuổi bé buổi trưa bé ngủ 3-4 tiêng mỗi ngày, buổi tôi tầm 10h ạ, bs cho e hỏi bé ngủ trưa giấc ngủ dài có tốt không ạ
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 08:49 22/08/2020
Chào bác sĩ, e bị trễ kinh 5 ngày, thử que liên tiếp 4 ngày đều cho kết quả 1 đậm và 1 mờ. Kết quả vậy là có thai k vậy bác sĩ?
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 07:40 22/08/2020
bác sĩ cho e hỏi bé nhà e được 8 tháng 1 ngày đi ngoài 2 lần phân lỏng.e cho làm xét nghiệm soi phân thì kết quả bé bị loạn khuẩn vừa thì nên uống kháng sinh loại gì.e cảm ơn ạ.
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 07:19 22/08/2020
Chào bác sĩ ạ, cho e hỏi, e có chậm kinh 10 ngày thử que lên 2 vạch sau đó e đi siêu âm thì bác sĩ kết luận có thai đc 9mm gần 4 tuần ạ. Nhưng e thấy bác sĩ kết luận trong phiếu kết quả siêu âm là: thai sớm trong buồng tử cung. E thắc mắc là "Thai sớm" có nghĩa là sao ạ, e cảm ơn ạ.
Bác Sĩ Tư Vấn
Tổng Quát