Câu hỏi

Bác sĩ cho con hỏi Con sinh được một tháng rồi ạ.Bệnh viện báo là bé có nguy cơ bị thiếu men g6bd nên cần lấy máy xét nghiệm lại. Theo như con biết đó là bệnh duy truyền nhưng cả con và chồng điều không mắc bệnh vậy bé có bị không ạ? 1 thadng sau sinh bé không có dấu hiệu gì bất thường vẫn en ngủ bình thường ạ

Bác sĩ tư vấn

Doctor Avatar

BS. LẠI XUÂN LỢI

Chào bạn, cám ơn bạn đã gửi câu hỏi Thiếu men G6PD được xác định là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X, trẻ bị bệnh này do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Bởi vậy con trai có nguy cơ dễ mắc bệnh hơn con gái. Sự thiếu hụt men G6PD được các bác sĩ xác định do đột biến gen G6DP tại điểm Xq28, tại đây có hơn 140 loại đột biến dẫn đến sự thiếu hụt men G6PD. Các thay đổi cấu trúc này phá vỡ cấu trúc bình thường của men, làm giảm số lượng các men này trong tế bào và gây ra rối loạn chuyển hóa cơ thể. Như vậy bạn đã hiểu lý do tại sao cả bố và mẹ đều khỏe mạnh và nhưng con lại có khả năng mắc bệnh, đó là do đột biến gen lặn nên cả hai bạn có thể không có biểu hiện gì bất thường. Tùy theo mức độ bệnh mà bệnh có thể có biểu hiện bệnh nặng hoặc nhẹ khác nhau. Chúc bạn nhiều sức khoẻ - Thân chào bạn

Nguồn: edoctor

Các thông tin trên website chỉ mang tính chất tham khảo. Mọi vấn đề về sức khoẻ cần tới bệnh viện để được chẩn đoán và tuân theo hướng dẫn trực tiếp từ Bác sĩ.

Tham khảo thêm

Câu hỏi 13:14 15/11/2019
bsi cho e hỏi.hiện cháu dc 28 tháng tuổi.cháu kêu đau bụng sau đó nôn.ăn gì cũng nôn ra hết luôn.uống sữa tươi vừa uống dứt thì nôn hết lun.cháu đau từng cơn một.cháu dg bị sổ mũi nữa,đi ngoài phân rắn.mong bsi tư vấn.có phải cháu bị đau dạ dày.
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 12:52 15/11/2019
Chào bác sĩ, Em và chồng em có quan hệ vào tháng trước. Có lẽ gần tới chu kỳ kinh (vì chu kỳ kinh của em xưa nay không đều nên em không biết chính xác) thì em có chảy máu rất ít cỡ 1 ngày. Ban đầu e cứ đinh ninh là tới tháng nên còn uống 1 trái dừa nữa. Sau lên mạng tìn hiểu mới nghe nói đó có thể là hiện tượng "máu báo thai". Em liền đi mua que thử thì được một vạch đậm và một vạch rất mờ. Vì vậy em chờ thêm khoảng 5 ngày sau thử lại thì kết quả lại chỉ có 1 vạch nên em tưởng nhầm lẫn. Tới khoảng 1 tuần sau em thấy cơ thể vẫn còn dấu hiệu lạ: ngực căng đau, bụng dưới hơi đau râm ran nên mua thêm 2 que nữa để thử thì kết quả là được hai vạch đậm. E liền sắp xếp đi khám thai vào hôm nay (cỡ sau lần thử cuối 4 ngày) thì chị bác sĩ nói là có echo trống rất nhỏ trong tử cung kt 2.3mm nên chị chẩn đoán có thai giai đoạn sớm. Bác sĩ cho em hỏi vậy có chắc chắn là em đã có thai chưa ạ. Và số liệu như vậy thì thai bình thường hay bất thường ạ? Ngoài ra còn siêu âm thấy 2 khối echo trống ở hai bên buồng trứng. Vậy có ảnh hưởng gì không ạ? Và nếu thật sự có thai e có cần phải thay đổi các loại dầu gội, sữa tắm, mỹ phẩm đang dùng không ạ? Nhờ bác sĩ giải đáp giúp em. Em xin cảm ơn nhiều ạ!
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 11:40 15/11/2019
thưa bác sĩ..cho em hỏi đây phải bệnh chân tay miệng ở trẻ không ạ?
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 11:33 15/11/2019
Em muốn hỏi em bầu đc 13 tuần, tuần em có đi khám bs nói em vị nấm và cho đặt thuốc 6 ngày, em muốn hỏi làm tn để tránh đc những tình trạng viêm nhiễm khi mang thai vi em rất hay bị lại trong khi em không quan hệ vợ chồng.
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 09:36 15/11/2019
vợ tôi mổ u xơ tử cung đc 2 ngày mổ hở vết mổ đã khô nhưng bụng vẫn cứ đau đặc biệt sau khi ăn. hỏi bác sĩ biểu hiện đau sau khi ăn như vậy có bình thường ko và thường thì đau khoảng bao nhiêu ngày và cần lưu ý những gì sau mổ. thanks
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 08:48 15/11/2019
Bác sĩ cho e hỏi , con e hiện 6 tháng 10 ngày mà cháu đi ngoài 7-8 lần/ngày , mà đi ít à, k biet con e bị sao k, nhờ bác sĩ tư vấn, hình đó là mẫu phân của con e
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 07:01 15/11/2019
bác sĩ cho e hỏi là chỉ số hcg trong máu là 14862 thì có biết tuổi thai khoảng bao nhiêu tuần k ạ.e cảm ơn.
Bác Sĩ Tư Vấn
Tổng Quát