Bác sĩ cho hỏi tôi làm NST đồ kết quả nhiễm sắc thể chuyển đoạn tương hỗ NST số 5 và 6 như vậy có nguy cơ gì không, có ảnh hưởng đến việc mang thai và em bé không? Cảm ơn bác sĩ!

BS. Nguyễn Thị Thu

15:06 09/08/2020

Chào bạn! Chuyển đoạn tương hỗ là hiện tượng trao đổi đoạn giữa hai NST, mỗi NST đứt một chỗ và trao đổi đoạn đứt cho nhau, hình thành hai NST mới và cả hai đều thay đổi hình thái nếu đoạn trao đổi khác nhau về kích thước. Chuyển đoạn tương hỗ thường xảy ra giữa hai NST không đồng dạng, có thể xảy ra với hai điểm đứt hoặc nhiều hơn trong bộ NST với sự sắp xếp lại cấu trúc phức tạp. Người mang NST chuyển đoạn tương hỗ không mất chất liệu di truyền và có kiểu hình bình thường nên gọi là chuyển đoạn cân bằng. Vì thế nên có thể NST chuyển đoạn được di truyền qua nhiều thế hệ mà không được phát hiện. Chỉ khi các cặp vợ chồng với biểu hiện thiểu năng sinh sản hoặc sinh con bất thường với NST cấu trúc lại hoặc mất thai liên tiếp và chỉ định xét nghiệm NST bố mẹ mới được phát hiện. Trong lần phân chia thứ nhất của giảm phân, hai nhiễm sắc thể chuyển đoạn tiếp hợp với hai nhiễm sắc thể tương đồng nguyên vẹn để cho tất cả những phần tương ứng tiếp hợp đúng với nhau nên chúng phải ghép thành một hình ảnh đặc biệt gọi là chữ thập chuyển đoạn. Tùy theo từng dạng phân ly có thể hình thành 16 dạng tổ hợp khác nhau ở giao tử, các giao tử bất thường được hình thành khi thụ tinh với giao tử bình thường sẽ tạo thành các hợp tử mất cân bằng trong bộ gen. Vậy đây có thể là nguyên nhân dẫn đến việc khó có thai hoặc sảy thai, thai lưu liên tiếp. Do vậy bạn cần gặp trực tiếp bác sĩ sản khoa và di truyền để được tư vấn cũng như đưa ra các phướn pháp hỗ trợ cần thiết, phù hợp nhất. Chúc bạn sức khỏe tốt! BS Nguyễn Thị Thu. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (phục vụ 24/24) của MEDLATEC hoặc hotline 0945988588 (trong giờ hành chính), hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Hệ thống y tế MEDLATEC: - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 3 Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội. - MEDLATEC TP.HCM: 98e Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM