Bsi cho em hỏi e nhận được kết quả double test là có nguy cơ cao bệnh down 1/83 , nhưng độ mờ da gáy lại là 1,3mm thì khả năng có cao ko ạ

BS. Nguyễn Thị Hiền

14:39 11/09/2019

Bạn Tâm thân mến! Khoảng sáng sau gáy hay còn gọi là độ mờ da gáy, đây là sự tích tụ dịch nằm giữa da của vùng gáy và cột sống của thai nhi. Khoảng sáng sau gáy có tính chất sinh lý, xuất hiện từ tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ. Kết quả đo khoảng sáng sau gáy sẽ được các bác sỹ chuyên khoa đo trên hình ảnh siêu âm: • Độ mờ da gáy < 2,5 mm: Nguy cơ mắc bệnh Down thấp • Độ mờ da gáy = 2,5-3,0 mm: 9/10 trẻ bình thường • Độ mờ da gáy >3,0 mm: Nguy cơ mắc bệnh Down cũng như các bất thường nhiễm sắc thể khác tăng cao. Khoảng sáng sau gáy thai của bạn là 1,3 mm thì nguy cơ mắc bệnh Down thấp. Tuy nhiên, giá trị khoảng sáng sau gáy chỉ khẳng định chính xác 75% nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Riêng Test sàng lọc Double test tỷ lệ phát hiện hội chứng Down- Trisomy 21 là 80-90%, dương tính giả là 5%. Nghĩa là nguy cơ Down của thai là 1/83 là nguy cơ cao thì cũng không chắc chắc 100% là trẻ bị bệnh Down. Để chẩn đoán chính xác bạn cần thực hiện thủ thuật chọc ối để phân lập bộ nhiễm sắc thể cho em bé xem có đúng cặp nhiễm sắc thể sổ 21 có 3 chiếc gây bệnh Down hay không. Tuy nhiên, nếu bạn đang trong độ tuổi sinh đẻ, tiền sử bản thân gia đình không ai sinh con bất thường, siêu âm thai bình thường, khoảng sáng sau gáy bình thường thì bạn có thể cân nhắc làm xét nghiệm NIPT cũng là test máu không xâm lấn, nhưng độ chính xác đặc biệt với bệnh Down có thể tới 99%. Hiện tại Bệnh viện MEDLATEC đã triển khai xét nghiệm NIPT, bạn có thể qua trực tiếp bệnh viện để được các bác sỹ tư vấn trực tiếp. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM Chúc bạn thai kỳ khoẻ mạnh! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.