Chào bác sĩ ạ. Cháu bị rối loạn gen đông máu ạ. Cháu nên dùng acid folic hay là folat ạ. Cháu đang chuẩn bị làm ivf ạ.mong bác tư vấn giúp cháu ạ

BS. Nguyễn Thị Hiền

12:24 07/08/2020

Bạn Quỳnh thân mến, Đột biến gen tăng động hay đột biến gen Thrombophilia. Thrombophilia thường được phân loại thành 2 loại: do mắc phải và do di truyền. Đối với nguyên nhân di truyền, người mắc hội chứng này thường có xu hướng hình thành các cục máu đông do các đột biến di truyền từ cha mẹ. Đối với thrombophilia do di truyền, hội chứng này xảy ra do đột biến một số gen mã hóa cho các protein liên quan đến quá trình đông máu. Một số đột biến phổ biến bao gồm: -Đột biến trên gen mã hóa yếu tố V (F5). Đột biến G1691A trên gen mã hóa yếu tố V (còn gọi là đột biến Factor V Leiden) là đột biến có hay gặp và quan trong nhất liên quan đến nguy cơ tăng đông của máu. Dị hợp tử của đột biến này khiến cho nguy cơ đông máu tăng khoảng 5-10 lần, đối với trường hợp đồng hợp tử thì tăng cao 100 lần. -Đột biến trên gen Prothrombin (gen F2) Đột biến G20210A ở vùng 3’ không dịch mã trên gen Prothrombin (F2) mã hóa cho yếu tố II trong quá trình đông máu cũng là một đột biến phổ biến gây xu hướng tăng đông máu. -Đột biến trên gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Gen MTHFR mã hóa cho enzyme methylenetetrahydrofolate reductase, có chức năng xúc tác chuyển hóa phân tử 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate, liên quan đến con đường chuyển hóa vitamin B9. Hai đột biến phổ biến trên gen này là C677T và A1298C. Người mang các đột biến này ở dạng đồng hợp tử bị thiếu hụt enzyme này gây tăng nguy cơ đông máu. Các trường hợp mang đột biến dị hợp tử kép làm tăng nguy cơ mất thai cao gấp 5 lần so với nhóm bình thường. -Đột biến trên gen fibrinogen gamma-g(FGG) Gen này mã hóa cho fibrinogen gamma (γ), một tiểu phần của protein fibrinogen. Đột biến C10034T trên gen này làm tăng nguy cơ đông máu do nó làm tăng sự biểu hiện của gen này so với bình thường. -Đột biến trên gen Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1). Đột biến 4G (mất một nucleotide) trên gen PAI-14G ở vị trí -675 trên vùng promoter của gen PAI-1 làm tăng sự biểu hiện của gen, từ đó làm tăng nguy cơ đông máu. Đột biến này chủ yếu có mặt ở dạng di hợp tử 4G/5G. Đối với đột biến ở dạng dị hợp tử, nồng độ PAI-1 trong huyết thanh tăng 25% từ đó làm tăng nguy cơ đông máu ở người mang đột biến. Như vậy nếu bạn bạn là người có mang đột biến gen tăng đông Thrombophilia. Gen tăng đông hiện nay cùng với antiphospholipid là các nguy cơ hay gặp nhất do yếu tố tự miễn, di truyền gây thai lưu, sảy thai liên tiếp. Tuỳ đột biến gen như MTHFR mới liên quan đến chuyển hoá acid folic thì bạn cần định lượng thêm folat và hemocystein. Còn các gen như PAI- 1 lại gây đông máu theo cơ chế khác. Tại thời điểm này, về quan điểm điều trị bằng chống đông vẫn chưa đồng thuận. Một số trường hợp sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân, một số bác sỹ cân nhắc điều trị chống đông bằng aspirin hoặc Heparin trọng lượng phân tử thấp kết hợp với acid folic thế hệ 4 hay Quatre folic. Theo tôi bạn nên trao đổi kết quả xét nghiệm cụ thể của bạn với bác sĩ chuẩn bị làm IVF để bác sĩ sẽ có những bước chẩn bị sức khoẻ tốt nhất cho bạn hoặc có phương án dự phòng trước và sau chuyển phôi để bạn có khả năng đậu thai và giữ được thai cao nhất. Chúc bạn sức khoẻ! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà anh vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (phục vụ 24/24) của MEDLATEC hoặc hotline 0945988588 (trong giờ hành chính), hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Hệ thống y tế MEDLATEC: - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 3 Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội. - MEDLATEC TP.HCM: 98e Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM