chào bác sĩ ạ! em có bầu 13 tuần có đi sàng lọc dị tật ! bác sĩ cho em lời giải thích về sang lọc Nipt lượng cfADN thấp là như thế nào ạ và tín hiệu gây nhiễu trong xét nghiệm là như thế nào ạ?

BS. Hoàng Thị Lành

02:04 02/03/2021

Chào bạn. Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ. NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản. Thông qua ADN tự do của thai nhi, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (NST). Có nhiều phương pháp NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định các đột biến lệch bội nhiễm sắc thể, phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các mảnh cfDNA (cả thai lẫn mẹ). Nếu tỷ lệ phần trăm của các đoạn cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi không có nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính). Nếu tỷ lệ phần trăm của các đoạn cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể cao hơn mong đợi, thì thai nhi có khả năng tăng nguy cơ mắc bệnh trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính). Như vậy cfADN của bạn thấp tức là kết quả âm tính. Yếu tố gây nhiễu là thứ không mong đợi nhưng có thể xuất hiện trong xét nghiệm làm kết quả giảm khả năng chính xác hoặc nhầm với yếu tố khác. Thân mến.