Câu hỏi
Chào bác sĩ: Chồng e có làm xét nghiệm nhiễm sắc thể, kết quả: 46, XY, 22ps+, kết luận: Người nam có tăng kích thước vùng vệ tinh trên nhiễm sắc thể số 22, còn có phần chú ý: KQ không phát hiện được trường hợp khảm tỷ lệ thấp và các đột biến kích thước nhỏ. Vậy e muốn hỏi với kết quả này vk ck em đang muốn làm ivf thì khả năng có con cao không và con sinh ra có bình thường không? Em cảm ơn.
Bác sĩ tư vấn
BS. Nguyễn Thị Thu
Chào bạn, Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM! Kết quả nhiễm sắc thể đồ của chồng bạn có tăng kích thước vùng vệ tinh trên nhiễm sắc thể số 22. Thông thường 1 kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể trả sẽ có 3 nhóm chính: chưa phát hiện thấy bất thường, đa hình nhiễm sắc thể và đột biến. Với các trường hợp có kết quả là đột biến thì tiên lượng rất xấu, tỷ lệ sảy thai, thai lưu rất cao. Kết quả của ban được xếp vào nhóm đa hình của nhiễm sắc thể, có thể gặp ở cả những người có khả năng sinh sản bình thường và không bị sảy thai, thai lưu. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy tỉ lệ đa hình của nhiễm sắc thể gặp ở những nhóm có sảy thai, thai lưu cao hơn so với nhóm người có khả năng sinh sản bình thường. Do đó, đa hình nhiễm sắc thể của bạn là yếu tố nguy cơ và làm tăng khả năng dẫn tới sảy thai, thai lưu. Kỹ thuật IVF không giải quyết được vấn đề bất thường về di truyền mà chỉ sàng lọc được các phôi có bất thường di truyền không để chuyển? Do vậy bạn nên liên hệ trực tiếp với bác sỹ đang điều trị để trao đổi về tiền sử sản khoa của mình từ đó có phương án dự phòng cho lần mang thai sau được tốt hơn. Chúc bạn sức khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.