Chào bác sĩ em có làm xét nghiệm nhưng muốn được hiểu rõ hơn kết quả của chồng là 46,XY, 1qh + kết luận là người nam có tăng vùng dị nhiễm sắc nhánh dài NST số 1 là sao ạ mong được bác sĩ giải đáp

BS. Dương Thị Thuỷ

00:23 26/04/2019

Bạn Hoài thân mến,Cảm ơn bạn đã quan tâm và tin tưởng dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, Ở người bình thường, mỗi tế bào lưỡng bội (2n) mang 46 nhiễm sắc thể (NST) chia thành 23 cặp, trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Tinh trùng và trứng được hình thành qua quá trình giảm phân mang bộ NST đơn bội với 23 NST. Các bất thường nhiễm sắc thể (NST) bao gồm 2 loại: bất thường về số lượng và bất thường về cấu trúc. Trường hợp kết quả NST của chồng chị thuộc bất thường về cấu trúc trên nhánh dài NST số 1. Bất thường cấu trúc NST xảy ra do bất thường của quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các NST tương đồng trong quá trình giảm phân xảy ra trên NST, làm tăng vùng dị nhiễm sắc thể. Trong đó, NST thường có các phần bắt màu đậm, hay còn gọi là vùng dị nhiễm sắc, vùng này chứa nhiều hạt nhiễm sắc (nút xoắn DNA), ở đây phân tử DNA đang ở trạng thái xoắn mạnh ít hoạt động nên ít ảnh hưởng tới đặc điểm di truyền và vùng bắt màu nhạt hơn là vùng nhiễm sắc thể thực thường xảy ra sự phiên mã gen tương ứng. Hay hiểu đơn giản vùng dị nhiễm sắc không phải là vùng mang gen nên ít khi ảnh hưởng tới sự phát triển hình thành các cơ quan của cơ thể. Có chăng trên một cặp vợ chồng có 1 trong 2, hoặc thậm chí cả 2 người mang nhiều vùng dị nhiễm sắc khi tổ hợp lại thì sẽ có nguy cơ gây sảy thai, hoặc thai lưu,... tuy nhiên chưa có tài liệu hay bài báo nghiên cứu nào nghiên cứu và khẳng định đây là nguyên nhân gây tình trạng khó có con hoặc gây ra tình trạng thai lưu hay sảy thai liên tiếp ở phụ nữ. Do đó bạn không cần quá lo lắng về kết quả này. Mọi thông tin, bạn vui lòng liên hệ Tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ. Chúc hai vợ chồng bạn sớm có tin vui. Bác sỹ Dương Thị Thuỷ.