Chào bác sĩ. Em làm xét nghiệm phân tích adn và kết quả như sau: Nhân tố MTHFR 1298 và PAI-1/Serpine 1 phát hiện đột biến dị hợp tử. Còn các nhân tố khác không phát hiện đột biến. Bác sĩ cho em hỏi kết quả đó có nghiêm trọng không ạ? Và có hướng xử lí không ạ? Em cảm ơn.

BS. Nguyễn Thị Hiền

08:52 02/11/2019

Bạn Nhung thân mến! Thrombophilia là mô tả tình trạng máu có xu hướng đóng cục, hậu quả gây tắc mạch. Thrombophilia thường được phân loại thành 2 loại: do mắc phải và do di truyền. Đối với nguyên nhân di truyền, người mắc hội chứng này thường có xu hướng hình thành các cục máu đông do các đột biến di truyền từ cha mẹ. Đối với thrombophilia do di truyền, hội chứng này xảy ra do đột biến một số gen mã hóa cho các protein liên quan đến quá trình đông máu. Xét nghiệm gen tăng đông của bạn hiện có hai đột biến: 1. Đột biến trên gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Gen MTHFR mã hóa cho enzyme methylenetetrahydrofolate reductase, có chức năng xúc tác chuyển hóa phân tử 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate, liên quan đến con đường chuyển hóa vitamin B9. Hai đột biến phổ biến trên gen này là C677T và A1298C. Người mang các đột biến này ở dạng đồng hợp tử bị thiếu hụt enzyme này gây tăng nguy cơ đông máu. Các trường hợp mang đột biến dị hợp tử kép làm tăng nguy cơ mất thai cao gấp 5 lần so với nhóm bình thường. 2. Đột biến trên gen Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1). Đột biến 4G (mất một nucleotide) trên gen PAI-14G ở vị trí -675 trên vùng promoter của gen PAI-1 làm tăng sự biểu hiện của gen, từ đó làm tăng nguy cơ đông máu. Đột biến này chủ yếu có mặt ở dạng di hợp tử 4G/5G. Đối với đột biến ở dạng dị hợp tử, nồng độ PAI-1 trong huyết thanh tăng 25% từ đó làm tăng nguy cơ đông máu ở người mang đột biến. Với kết quả này bạn là người có mang đột biến gen tăng đông Thrombophilia. Gen tăng đông hiện nay cùng với antiphospholipid là các nguy cơ hay gặp nhất do yếu tố tự miễn, di truyền gây thai lưu, sảy thai liên tiếp. Tại thời điểm này, về quan điểm điều trị bằng chống đông vẫn chưa đồng thuận. Một số trường hợp sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân, một số bác sỹ cân nhắc điều trị chống đông bằng aspirin hoặc Heparin trọng lượng phân tử thấp. Theo tôi bạn nên trao đổi thêm với bác sỹ về vấn đề của bạn, những trục trặc về vấn đề sinh sản nếu có, các xét nghiệm đã làm để bác sỹ có lời khuyên, hướng dẫn cụ thể cho bạn. Hoặc bạn có thể mang hồ sơ xét nghiệm đã có đến bệnh viện Medlatec để được chuyên gia về sản khoa, di truyền tư vấn trực tiếp. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Tải app tại icnm.vn/app Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM Chúc bạn sức khoẻ! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.