Câu hỏi
Chào bác sĩ! Em năm nay 28 tuổi, năm 2011 em có sinh thường một bé 3,3kg sức khoẻ tốt. Đầu năm 2018 em bị lưu thai ở tuần thứ 11, sau đó 6 tháng em có đi xét nghiệm tiền sản 2 vợ chồng thì kết quả tốt nhưng có chỉ số cardiolipin igg dương tính 88.8. 3 tháng sau em làm xét nghiệm chỉ số đó lại thì chỉ còn 28.5. Cuối năm 2018 em mang thai lại, bác sĩ cho em làm lại xét nghiệm chỉ số cardiolipin igg thì lại âm tính 2.0, và xét nghiệm xác định các dạng đột biến di truyền có thể gây Thrombophilia thì em bị đột biến đồng hợp tử MTHFR 677... Bác sĩ cho em uống aspirin 81mg từ lúc mang thai cho đến nay, thai em đã được 17 tuần, phát triển tốt. Xin Bác sĩ cho em hỏi với tình trạng trên em nên dùng aspirin cho đến khi nào là tốt nhất và em nên làm gì để giúp thai nhi phát triển tốt? Em thành thật biết ơn ạ!!!
Bác sĩ tư vấn
BS. Bùi Thị Thanh
Chị Bích Tuyền thân mến, Cảm ơn chị đã gửi câu hỏi tới ICNM,Hội chứng Anti-phospholipid (Anti-phospholipid syndrome - APS) là một hội chứng có biểu hiện lâm sàng chủ yếu là tắc mạch hoặc sảy thai tái diễn, với sự xuất hiện của kháng thể chống phospholipid hoặc chống lại các quyết định kháng nguyên protein gắn phospholipid. Cần xét nghiệm tìm kháng thể kháng phospholipid (anti-phospholipid = aPL). (Kháng thể kháng Cardiolipin, kháng thể kháng β2-Glycoprotein I, kháng thể kháng phosphatidylcholin, kháng thể kháng phosphatidylethanolamine, kháng thể kháng phosphotidylserin và kháng đông Lupus (LA – Lupus Anticoagulant). Đột biến MTHFR là một sự bất thường trong mã hóa di truyền của một người gây cản trở khả năng sản xuất enzyme MTHFR của cơ thể. Ngược lại, enzyme MTHFR là hóa chất được cơ thể sản xuất để chuyển hóa axit folic (vitamin B9) đúng cách. Việc thiếu enzyme có thể có khả năng gây ra một loạt các vấn đề. Hiện tại khoa học chưa có bằng chứng chắc chắn sảy thai và đột biến MTHFR có mối liên hệ nào đó tuy nhiên ghi nhận tỷ lệ sảy thai gia tăng ở phụ nữ với một biến thể cụ thể được gọi là đột biến MTHFR C677T.Homocysteine là axit amin được sản xuất tự nhiên bởi cơ thể hỗ trợ quá trình chuyển hóa vitamin B. Với sự hiện diện của đột biến C677T, homocysteine không thể được tái chế một cách hiệu quả và bắt đầu tích lũy trong máu. Khi điều này xảy ra, nó có thể dẫn đến một tình trạng viêm được gọi là homocystein máu.homocystein có thể gây ra sự hình thành các cục máu nhỏ ngăn chặn dòng chảy dinh dưỡng đến nhau thai, về cơ bản là bỏ đói thai nhi và gây sảy thai tự nhiên. Hiện tại trong thực hành lâm sàng heparin và aspirin liều thấp kéo dài có thể dùng để giảm nguy cơ đông máu, axit folic liều cao và các vitamin B khác có thể cung cấp homocysteine một mục tiêu và lộ trình loại bỏ khỏi cơ thể. Kế hoach điều trị phụ thuộc tình trạng thai kì, yếu tố nguy cơ của từng cá thể, chị nên tham vấn ý kiến bác sĩ chuyên khoa đang điều trị để được hướng dẫn cụ thể nhất. Chúc chị có một thai kì khỏe mạnh, Bác sĩ Bùi Thị Thanh.