Chào bác sĩ, Em xin hỏi là vào tuần thứ 12 của thai kì, em có đi siêu âm tại bệnh viện 354 nhưng họ không siêu âm độ mờ da gáy cho thai nhi, và bảo em không đủ điều kiện để làm Double test, sau đó hẹn 3 tuần sau tái khám. Đến tuần thứ 16, em có qua Medlatec để siêu âm thai doppler và làm xét nghiệm Triple test. Siêu âm thai nhi bình thường, kết quả triple test đều ở ngưỡng an toàn. Vậy bác sĩ cho em hỏi, không có kết quả siêu âm tầm soát Down ở tuần thai thứ 12, nhưng kết quả khám thai ở tuần 16 đều bình thường thì chuẩn đoán bệnh Down có chính xác không ạ?

BS. Bs.Thân Ngọc Tuấn

17:00 05/07/2016

Bạn Ly thân mến,Hội chứng Down là một rối loạn về nhiễm sắc thể, cụ thể là trẻ bị bệnh sẽ có 3 nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21). Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, thống kê thấy rằng phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị HC Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con HC Down khoảng 1:1000. Có nghĩa là 1000 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị HC Down. Tuy nhiên, nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi. Có hai loại xét nghiệm để phát hiện HC Down ở thai gồm xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc giúp ước lượng được nguy cơ HC Down ở thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không HC Down ở thai. Mặc dù xét nghiệm sàng lọc thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị HC Down hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm sàng lọc là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không. Hiện nay có các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện HC Down và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị HC Down qua xét nghiệm tầm soát, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền. Cụ thể ở tuần thứ 12 về phương diện siêu âm có thể sàng lọc được trẻ có nguy cơ bị HC Down hay không là đo độ mờ da gay và xương sống mũi, đồng thời có thể làm Double test. Đến tuần thai thứ 16-18 có thể làm một xét nghiệm sàng lọc nữa là Triptest. Hiện tuần thai thứ 12 của bạn quên không đo độ mờ da gáy và bạn cũng không làm sàng lọc Double tuy nhiên tuần thai 16-18 bạn có làm Triptest cho kết quả là nguy cơ thấp thì bạn cũng không cần quá lo lắng. Vì lứa tuổi của bạn cũng chưa thuộc ngưỡng nguy cơ cao và trong quá trình mang thai bạn không hay bị cúm, sốt, hoặc dùng thuốc gì khác ảnh hưởng tới thai nhi thì bạn cso thể yên tâm tiếp tục theo dõi và quản lý thai định kỳ. Chúc bạn một thai kỳ khỏe mạnh. Bác sỹ Thân Ngọc Tuấn