Câu hỏi
Chào bác sĩ Hiện tại vợ chồng tôi đang điều trị hiếm muộn (kết hôn 2 năm, chồng 30, vợ 29), tiền sử chưa mang thai lần nào. Vừa rồi tôi có làm bộ xét nghiệm gene, kết quả phát hiện đột biến dị hợp tử PAI -1/Serpine 1. Bác sĩ có thể giải đáp giúp tôi sự bất thường này có gây ảnh hưởng gì tới quá trình thụ thai và mang thai không ạ? Tôi cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ tư vấn
BS. Nguyễn Thị Thu
Bạn Mai thân mến,Cảm ơn bạn đã quan tâm tới dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. MTHFR là một gen có chức năng phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi có đột biến gen các rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra dẫn đến tình trạng không có đủ folate. Gen này thường được di truyền từ cha mẹ sang con, tùy thuộc vào người con nhận gen nào trong những gen Factor II, Factor V Leiden, Factor V R2, MTHFR C677T, MTHFR A 1298C, PAI-1/Serpin 1. Tuy nhiên 2 gen hay gặp là MTHFR C677T, MTHFR A 1298C. Những phụ nữ có kết quả dương tính với một gen MTHFR bị đột biến có thể có nguy cơ sảy thai, tiền sản giật hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh như bướu cổ (spina bifida). Kết quả xét nghiệm của bạn có đột biến gen PAI-1/ Serpine 1: Do vậy sẽ làm tăng nguy cơ gây sảy thai, tiền sản giật hoặc dị tật bẩm sinh khi có thai. Vợ chồng bạn đang mong con và chưa từng mang thai lần nào. Do vậy cần xét nghiệm thêm các nguyên nhân gây vô sinh cả 2 vợ chồng từ đó có phương pháp điều trị phù hợp. Ngoài ra bạn cần chú ý bổ sung folate theo đơn bác sỹ chuyên khoa để hạn chế dị tật về thần kinh cho bé cũng như hỗ trợ điều trị trong tình trạng có đột biến gen PAI- 1/ Serpine 1 Hiện tại bệnh viện MEDLATEC có các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực sản phụ khoa và Di truyền . Vậy nếu bạn muốn khám và tư vấn cụ thể hơn có thể qua trực tiếp bệnh viện cơ sở 1: 42-44 Nghĩa Dũng- Ba Đình- Hà Nội Chúc bạn sớm có tin vui, Bác sỹ Nguyễn Thị Thu.