Chào bác sĩ. Năm nay em 32 tuổi, đang mang thai bé thứ 2. Kết quả siêu âm lúc 12 tuần 2 ngày là CRL 60mm, NT 1.5mm. Em có xét nghiệm double test trong ngày hôm đó. Kết quả xét nghiệm như sau: -fb HCG =183ng/ml hiệu chỉnh = 3.98 MoM -PAPP-A = 5.29 mIU/ml hiệu chỉnh = 1.09 MoM. -Nguy cơ hội chứng Down(fb hCG + PAPP-A + NT) 1:497, nguy cơ thấp (1:250) -Nguy cơ hội chứng Down(fb hCG + PAPP-A) 1:112, nguy cơ cao (1:250) -Nguy cơ hội chứng Down (theo tuổi) 1:499 -Trisomy 13/18 +NT < 1:10000 Bác sĩ cho em hỏi với kết quả như vậy thì thai nhi của em khả năng bị Down có cao không và em cần phải làm thêm xét nghiệm gì nữa không ạ.

BS. Nguyễn Thị Thu

05:41 17/03/2020

Chào bạn! - Khoảng sáng sau gáy( KSSG) có giá trị sàng lọc nguy cơ dị tật cho thai đặc biệt liên quan đến HC Down. Theo các nghiên cứu, với KSSG< 2,5 thuộc nhóm nguy cơ thấp. KSSG>=2,5 thuộc nhóm nguy cơ cao. Kết quả KSSG của bạn 1,5 thuộc nhóm nguy cơ thấp. - Double test là xét nghiệm sàng lọc nguy cơ dị tật cho thai ở quý 1 thai kỳ, xét nghiệm này đánh giá dựa vào các thông số: tuần thai, tuổi mẹ, khoảng sáng sau gáy, chỉ số sinh hoá do thai và rau thai tiết ra.... Kết quả của bạn như sau: + Nguy cơ HC Down theo tuổi: 1:499>> Thuộc nhóm nguy cơ thấp. + Nguy cơ theo sinh hoá: 1/112>> Thuộc nhóm nguy cơ cao. - Nguy cơ hiệu chỉnh khi tổng hợp tất cả các yếu tố: Tuổi mẹ, sinh hoá, KSSG... thì nguy cơ hiệu chỉnh là 1:497>> Thuộc nhóm nguy cơ thấp. Do vậy bạn không nên quá lo lắng. Tuy nhiên có 2 vấn đề cần lưu ý:- Xét nghiệm này chỉ có giá trị sàng lọc, do vậy cần kết hợp khám định kỳ và sàng lọc các mốc quan trọng sau. - Theo các chuyên gia về Di truyền khuyến cáo mặc dù nguy cơ thấp nhưng nếu tỉ lệ > 1/500 vẫn nên kết hợp sàng lọc Triple test và dựa vào tiền sử của sản phụ để tư vấn và theo dõi tiếp. Do vậy nếu hiện tại siêu âm thai không có bất thường bạn nên theo dõi và xét nghiệm Triple test khi thai 16-18 tuần. Chúc bạn sức khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.