Chào bác sĩ. Tôi bị gen đông máu: dị hợp tử 667 và đồng hợp tử Pai-1. Gen này có phải là nguyên nhân gây lưu thai và có cần tiêm lovenox không ạ?

BS. Nguyễn Thị Hiền

08:09 12/09/2020

Bạn Hà thân mến, Cho tới hiện tại, Thrombophilia- đột biến gen tăng đông chỉ được coi là nguy cơ gây sảy thai lưu thai. Thrombophilia thường được phân loại thành 2 loại: do mắc phải và do di truyền. Đối với nguyên nhân di truyền, người mắc hội chứng này thường có xu hướng hình thành các cục máu đông do các đột biến di truyền từ cha mẹ. Đối với Thrombophilia do di truyền, hội chứng này xảy ra do đột biến một số gen mã hóa cho các Protein liên quan đến quá trình đông máu. Một số đột biến phổ biến bao gồm: -Đột biến trên gen mã hóa yếu tố V (F5). -Đột biến trên gen Prothrombin (gen F2) -Đột biến trên gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) -Đột biến trên gen fibrinogen gamma-g(FGG) -Đột biến trên gen Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1). Đột biến 4G (mất một nucleotide) trên gen PAI-14G ở vị trí -675 trên vùng promoter của gen PAI-1 làm tăng sự biểu hiện của gen, từ đó làm tăng nguy cơ đông máu. Đột biến này chủ yếu có mặt ở dạng di hợp tử 4G/5G. Đối với đột biến ở dạng dị hợp tử, nồng độ PAI-1 trong huyết thanh tăng 25% từ đó làm tăng nguy cơ đông máu ở người mang đột biến. Gen tăng đông hiện nay cùng với Anti phospholipid là các nguy cơ hay gặp nhất do yếu tố tự miễn, di truyền gây thai lưu, sảy thai liên tiếp. Nghĩa là trên cùng người có đột biến gen Thrombophilia thì vẫn có khả năng mang thai và sinh con khoẻ mạnh. Tại thời điểm này, về quan điểm điều trị bằng chống đông vẫn chưa đồng thuận. Một số trường hợp sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân, một số bác sỹ cân nhắc điều trị chống đông bằng aspirin hoặc Heparin trọng lượng phân tử thấp như lovenox. Việc điều trị chống đông đường tiêm hay uống phụ thuộc vào tiền sử sản khoa, sức khoẻ mẹ và tình trạng thai kỳ hiện tại. Bạn nên trao đổi thêm với bác sỹ về vấn đề của bạn, những trục trặc về vấn đề sinh sản nếu có, các xét nghiệm đã làm để bác sỹ có lời khuyên, hướng dẫn cụ thể cho bạn. Hoặc bạn có thể mang hồ sơ xét nghiệm đã có đến bệnh viện MEDLATECđể được chuyên gia về sản khoa, di truyền tư vấn trực tiếp. Chúc bạn sức khoẻ! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (phục vụ 24/24) của MEDLATEC hoặc hotline 0945988588 (trong giờ hành chính), hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Hệ thống y tế MEDLATEC: - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 3 Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội. - MEDLATEC TP.HCM: 98e Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM