Chào bác sĩ! Tôi năm nay 39 tuổi, xét nghiệm gen Thrombophilia cho kết quả như sau: - Phát hiện đột biến dị hợp tử: MTHFR 1298A>C và PA-1/Serpine 1 - Không phát hiện đột biến: Factor V Leiden, factor V R2 4070A>G, MTHFR 677C>T, Prothrombin/Fll 20210G>A Xin bác sĩ cho biết với kết quả như trên sẽ làm ảnh hưởng ntn đến quá trình mang thai của tôi. Biết rằng bản thân tôi đã 5 lần bị sảy thai, thai lưu 6-7W và chưa có trường hợp nào có phôi thai(chỉ là túi thai trống) Trân trọng cảm ơn bác sĩ!

BS. Nguyễn Thị Hiền

10:28 30/07/2020

Chị thân mến! Cảm ơn chị đã gửi câu hỏi tới iCNM, Thrombophilia là một thuật ngữ y học sử dụng để mô tả tình trạng máu có xu hướng đóng cục, hậu quả gây tắc mạch. Thrombophilia thường được phân loại thành 2 loại: do mắc phải và do di truyền. Đối với nguyên nhân di truyền, người mắc hội chứng này thường có xu hướng hình thành các cục máu đông do các đột biến di truyền từ cha mẹ. Đối với thrombophilia do di truyền, hội chứng này xảy ra do đột biến một số gen mã hóa cho các protein liên quan đến quá trình đông máu. Một số đột biến phổ biến bao gồm: -Đột biến trên gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) Gen MTHFR mã hóa cho enzyme methylenetetrahydrofolate reductase, có chức năng xúc tác chuyển hóa phân tử 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate, liên quan đến con đường chuyển hóa vitamin B9. Hai đột biến phổ biến trên gen này là C677T và A1298C. Người mang các đột biến này ở dạng đồng hợp tử bị thiếu hụt enzyme này gây tăng nguy cơ đông máu. Các trường hợp mang đột biến dị hợp tử kép làm tăng nguy cơ mất thai cao gấp 5 lần so với nhóm bình thường. -Đột biến trên gen Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) Đột biến 4G (mất một nucleotide) trên gen PAI-14G ở vị trí -675 trên vùng promoter của gen PAI-1 làm tăng sự biểu hiện của gen, từ đó làm tăng nguy cơ đông máu. Đột biến này chủ yếu có mặt ở dạng di hợp tử 4G/5G. Đối với đột biến ở dạng dị hợp tử, nồng độ PAI-1 trong huyết thanh tăng 25% từ đó làm tăng nguy cơ đông máu ở người mang đột biến. Với kết quả này chị là người có mang đột biến gen tăng đông Thrombophilia. Gen tăng đông hiện nay cùng với antiphospholipid là các nguy cơ hay gặp nhất do yếu tố tự miễn, di truyền gây thai lưu, sảy thai liên tiếp. Tại thời điểm này, về quan điểm điều trị bằng chống đông vẫn chưa đồng thuận. Một số trường hợp sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân, một số bác sỹ cân nhắc điều trị chống đông bằng aspirin hoặc Heparin trọng lượng phân tử thấp. Như vậy, thrombophilia chỉ là nguy cơ có thể gây thai lưu nghĩa là có người mang gen thrombophilia vẫn có thai bình thường. Chị nên trao đổi với bác sĩ tìm các nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp khác và cũng cần lưu ý có 10% thai lưu không tìm được nguyên nhân. Chúc chị sức khoẻ! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà chị vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (phục vụ 24/24) của MEDLATEC hoặc hotline 0945988588 (trong giờ hành chính), hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Hệ thống y tế MEDLATEC: - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 3 Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội. - MEDLATEC TP.HCM: 98e Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM