Câu hỏi
Chào Bác sĩ, tôi tên là Xuyên, năm nay 39 tuổi, tôi có đi xét nghiệm Double test và kết quả như sau: PAPP-A 5769.32 Mu/L- số MOM hiệu chỉnh 1.33. kết quả: nguy cơ thấp, ngưỡng phân biệt 1: 320. nguy cơ theo tuổi 1:119 , nguy cơ: 1: 1291 . cuối ghi chú họ ghi là nguy cơ bệnh lí theo kết quả xét nghiệm thấp, xong dòng dưới họ ghi là nguy cơ cao mắc bệnh Down theo số tuổi mẹ. Kính mong bác sĩ tư vấn giúp tôi số liệu này đánh giá cụ thể như thế nào ạ. Tôi xin cám ơn bác sĩ nhiều
Bác sĩ tư vấn
BS. Nguyễn Thị Thu
Chào bạn,Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM! Double test là xét nghiệm sàng lọc nguy cơ dị tật cho thai ở quý 1. Xét nghiệm này sàng lọc được nguy cơ bất thường 3 cặp NST: Tríomy 13( HC Patau), Trisomy 18( HC Edward), Trisomy 21( HC Down). Kết quả của bạn về HC Down như sau: - Nguy cơ theo tuổi mẹ 1/119( so với 1:320), vậy nguy cơ cao. - Nguy cơ sau khi kết hợp tuổi mẹ, sinh hoá máu, khoảng sáng sau gáy... là 1/1291, so với ngưỡng trung bình là 1:320, tức nguy cơ thấp. Sỡ dĩ có tình trạng trên đó là nguy cơ mắc HC Down ở con sẽ tăng dần theo tuổi mẹ. Tóm lại trường hợp của bạn có nguy cơ mắc HC Down tính theo tuổi mẹ, cần phối hợp kết quả siêu âm thai, tiền sử dùng thuốc, sản khoa, gia đình để quyết định có nên xét nghiệm thêm sàng lọc NIPT có độ nhạy đặc hiệu cao hơn Double test hay chọc ối để chẩn đoán. Chúc bạn sức khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.