Chào bác sĩ, vợ chồng em ở Nghệ An, lấy nhau gần 3 năm, đã có thai 3 lần nhưng đều bị lưu thai ở khoảng tuần thứ 8, 2 lần thì đã có tim thai, 1 lần chưa; em có làm một số xét nghiệm ở một số bệnh viện; có lấy mẫu ở phòng khám ở Nghệ An gửi ra medlatec xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ 2 vợ chồng, đột biến gen Thrombophilia, Hoạt tính tế bào NK; kêt quả vợ có dị hợp tử đột biến MTHFR 1298 và dị hợp tử đột biến PAI-I/Serpine 1; bác sĩ cho hỏi có phải đây là nguyên nhân gây lưu thai liên tiếp không và phương pháp điều trị nếu muốn có con ạ, vợ chồng em đang rất lo lắng, mong bác sĩ tư vấn dùm ạ, em cảm ơn

BS. Nguyễn Thị Thu

11:17 09/11/2019

Chào bạn! Mỗi người có gen 5-methyltetrahydrofolate, còn gọi là MTHFR. MTHFR là một gen có chức năng phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi có đột biến gen các rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra dẫn đến tình trạng không có đủ folate. Gen này thường được di truyền từ cha mẹ sang con, tùy thuộc vào người con nhận gen nào trong những gen Factor II, Factor V Leiden, Factor V R2, MTHFR C677T, MTHFR A 1298C, PAI-1/Serpin 1. Những phụ nữ có kết quả dương tính với một gen MTHFR bị đột biến có thể có nguy cơ sảy thai, tiền sản giật hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh như bướu cổ (spina bifida). Gen PAI-1/Serpine1 (Plasminogen activator inhibitor-1) là một gen quy định việc tổng hợp protein ức chế hoạt hoá yếu tố plasminogen (protein PAI-1).PAI-1 tham gia vào điều hoà quá trình đông máu. Đột biến gen này làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối, sảy thai và thai chết lưu ở thai phụ. Trường hợp của bạn có đột biến gen MTHFR 1298 và PAI- 1/ Serpin 1. Vậy đây có thể là nguyên nhân dân đến tình trạng thai lưu ở những lần mang thai trước. Về điều trị cơ bản vẫn là bổ sung acid folic và chống đông bằng chống ngưng tập tiểu cầu như Aspirin và heparin trong lượng phân tử thấp lovenox. Phác đồ điều trị cụ thể bạn cần tuân thủ theo đơn của bác sỹ riêng. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Tải app tại icnm.vn/app Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM Chúc bạn mạnh khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.