Chào bác sỹ, cho tôi hỏi con gái tôi được bác sỹ chỉ định xét nghiệm NST đồ tại bệnh viện Nhi TW, kết quả cho ra là 1 NST số 14 tăng chiều dài vùng dưới vệ tinh tại vị trí cánh ngắn, đây là 1 dạng đa hình của NST ( 14pstk+). Vậy bác sỹ cho tôi hỏi như vậy có bất thường không, có ảnh hưởng đến thể chất và trí tuệ của con tôi hay không ạ ?

BS. Dương Thị Thuỷ

03:24 01/02/2020

Bạn Nhật thân mến! Tăng kích thước vệ tinh nhiễm sắc thể hay tăng vùng dị nhiễm sắc NST là một trong những biểu hiện của tính đa hình nhiễm sắc thể. Đây không phải là bất thường hay đột biến nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể có 2 vùng: 1. Vùng dị nhiễm sắc- Vùng này có chứa nhiều hạt nhiễm sắc (nút xoắn DNA), ở đây phân tử DNA đang ở trạng thái xoắn mạnh, ít hoạt động nên ít ảnh hưởng đến đặc điểm di truyền của cơ thể. 2. Vùng nhiễm sắc thể thực (đồng nhiễm sắc), vùng này có chứa ít hạt nhiễm sắc. Ở đây phân tử DNA đang hoạt động phiên mã, nên có ảnh hưởng lớn đến đặc điểm di truyền của cơ thể. Không rõ con gái bạn xét nghiệm Nhiễm sắc thể đồ với mục đích gì nên tôi không thể tư vấn cụ thể cho gia đình. Để được tư vấn cụ thể hơn bạn vui lòng qua trực tiếp MEDLATEC để gặp bác sỹ chuyên khoa di truyền. Chúc bạn sức khoẻ! Bác sĩ Dương Thị Thuỷ.