Chào bác sỹ, hiện tôi vừa chuyển phôi Ivf được 16 ngày, hiện thai đã vào tổ, trước đó tôi có xét nghiệm gen đông máu và phát hiện bị đột biến gen mthfr 677. vậy với đột biến này chỉ liên quan về vấn đề chuyển hoá axit folic, hay vẫn tạo ra các huyết khối, tôi có cần tiếp tục duy trì tiêm lovenox kết hợp uống aspirin không ạ? và tôi có nên làm thêm xét nghiệm anti phospholipid nữa không ạ? cám ơn bác sỹ ạ

BS. Nguyễn Thị Hiền

23:57 07/10/2019

Bạn Nga thân mến! 1. Thrombophilia là một thuật ngữ y học sử dụng để mô tả tình trạng máu có xu hướng đóng cục, hậu quả gây tắc mạch. Đối với nguyên nhân di truyền, người mắc hội chứng này thường có xu hướng hình thành các cục máu đông do các đột biến di truyền từ cha mẹ. Hội chứng này xảy ra do đột biến một số gen mã hóa cho các protein liên quan đến quá trình đông máu. Một trong các đột biến là đột biến trên gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Gen MTHFR mã hóa cho enzyme methylenetetrahydrofolate reductase, có chức năng xúc tác chuyển hóa phân tử 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate, liên quan đến con đường chuyển hóa vitamin B9. Hai đột biến phổ biến trên gen này là C677T và A1298C. Người mang các đột biến này ở dạng đồng hợp tử bị thiếu hụt enzyme này gây tăng nguy cơ đông máu. Về điều trị cơ bản vẫn là bổ sung acid folic và chống đông bằng chống ngưng tập tiểu cầu như Aspirin và heparin trong lượng phân tử thấp lovenox. Phác đồ điều trị cụ thể bạn cần tuân thủ theo đơn của bác sỹ riêng. 2. Nguyên nhân chuyển phôi không thành công và các nguyên nhân gây lưu thai, sảy thai có rất nhiều. Các bác sỹ sẽ cho bạn tầm soát và điều trị dự phòng. Nếu có điều kiện bạn có thể làm thêm Antiphospholipid thì càng tốt. Và để tốt nhất bạn cần trao đổi thêm với bác sỹ đã chuyển phôi cho bạn. Tuỳ mỗi bệnh nhân và quan điểm của mỗi bác sỹ, đôi khi các chỉ định xét nghiệm và thuốc điều trị dự phòng, điều trị đặc hiệu sẽ khác nhau. Các trường hợp mang đột biến dị hợp tử kép làm tăng nguy cơ mất thai cao gấp 5 lần so với nhóm bình thường. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Tải app tại icnm.vn/app Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM Chúc bạn sức khoẻ! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.