Chào các bác sỹ, Con em sinh lúc 36 tuần 5 ngày do thiếu ối nên phải mổ bắt thai. Khi sinh bé được 2,8kg nên rất nhỏ lại bị vàng da. Khi sinh được 2 ngày bác sỹ khoa sản có nói nhìn mắt bé có biểu hiện down. Nhưng khi mang bầu 13 tuần 6 ngày em có làm xn double test với độ mờ da gáy 1.9mm, k quả xn là Trisomy21 là nguy cơ hiệu chỉnh 1:1289 (Cut off 1:250; nguy cơ nền tảng 1:513), trisomy 18 là 1:26675 ( cut off 1:250, nguy cơ nền tảng 1:1334), trisomy 13 là 1:83207 cut off 1:250, nguy cơ nền tảng 1:4160. Cho em hỏi kết quả như vậy em hoàn toàn yên tâm chứ ah? Em đang rất hoang mang.

BS. Thân Ngọc Tuấn

01:55 08/02/2019

Chị Hằng thân mến,Sàng lọc Double test kết hợp với siêu âm 4D có giá trị sàng lọc lên tới 90% đánh giác các bất thường về nhiễm sắc thể, cụ thể là 3 hội chứng lớn là Hội chứng Down, hội chứng Edward, Hội chứng Patau. Ngoài ra còn rất nhiều các bất thường về hình thái khác của thai nhi, bất thường về tim, các cơ quan khác...thì qua siêu âm 4D ở các giai đoạn có thể phát hiện được 80% các dị tật. Trường hợp cụ thể của chị ở tuần thai 12 tuần chị có làm sàng lọc Double test và siêu âm 4D độ mờ da gáy là 1.9mm cho thấy nguy cơ thấp với các bất thương về nhiễm sắc thể như trisomy 21, 18 và 13. Việc chị sinh non do thiểu ối thì có thể do nhiều nguyên nhân khác đến từ phía người mẹ như tiểu đường thai kỳ, tiền sản giật hoặc các bệnh lý viêm nhiễm khuẩn đường sinh dục...ngoài ra cũng có thể nguyên nhân do phần phụ của thai hoặc thai. Đặc biệt em bé sau sinh có biểu hiện vàng da, tuy nhiên cũng cần phân biệt vàng da sinh lý thường xuất hiện sau 1-2 ngày sau sinh, kéo dài khoảng 1 tuần là hết. Nếu trường hợp vàng da kéo dài trên 7-10 ngày và vàng da xuất hiện nhanh thì cần phải đưa trẻ đi khám loại trừ các bất thường như tắc đường mật bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD hoặc các bệnh vàng da tán huyết khác...Người ta hay gọi là sàng lọc sau sinh các bất thường bẩm sinh cho trẻ. Chị nên theo dõi và cho cháu đi khám ngay khi có dấu hiệu bất thường trong quá trình chăm sóc nhé. Chúc chị nhiều sức khỏe Bác sĩ Thân Ngọc Tuấn.