Cháu chào Bác Sỹ! Hiện nay cháu đang mang thai lần đầu. ở tuần 12 cháu có đi siêu âm thì độ mờ da gáy là 1.4mm và cháu có làm xét nghiệm double test cho kết quả như sau: tuổi 21.18, tuổi thai 11 tuần 6 ngày; kết quả định lượng: PAPP-A: 2.31 mUl/ml 0.7 MoM; fb-HCG=158 ng/ml 3.37MoM; Khoảng sáng sau gáy 1.4mm 0.96 MoM. Kết luận của bác sỹ nguy cơ down là 1/143 (nguy cơ cao so với cuff off 1/250). - Đến tuần thai 13 tuần 1 ngày cháu có đi xét nghiệm lại thì cho kết quả: tbHCG-E là 183285 mlU/mL 1.8159 MoM; PAPPA-E là 2419.50 ng/mL 1.0800 MoM, Khoảng sáng sau gáy 1.4mm 0.8046 MoM. Kết luận của bác sỹ nguy cơ theo xét nghiệm với hội chứng down là 1/1237, theo tuổi mẹ là 1/1458 và nguy cơ tổng hợp mặc hội chứng down là 1/4514 (kết luận nguy cơ thấp cuff off 1/380) - Vợ chồng cháu rất hoang mang và lo lắng, cháu nhờ bác sỹ tư vấn giúp cháu một vài điều như sau: + Cháu muốn hỏi về đơn vị trong các kết quả định lượng HCG và PAPP-A (tại cháu thấy đơn vị của hai bên xét nghiệm là khác nhau) + Đến tuần 16 này cháu có nên đi làm thêm xét nghiệm trip test không? hay là chờ đến 17 tuần cháu đi chọc ối (cháu thấy bảo chọc ối rất nguy hiểm). một giả thiết khác nếu tuần 16 này cháu làm trip test mà nguy cơ thấy thì có phải làm các thủ thuật tiếp theo không ạ! Rất mong nhận được hồi âm của Bác Sỹ! Cháu chân thành cảm ơn! Trân trọng!

BS. Bs.Thân Ngọc Tuấn

03:31 19/03/2018

Em Thu Trang thân mến,Hiện nay có 2 phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn ở tuần thai 12-13 tuần đó là siêu âm 4D đo độ mờ da gáy, sàng lọc Double tets hoặc NIPT tets ( từ tuần thứ 9-10) để sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi chủ yếu là bất thường NST số 21,13 và 18. Xét nghiệm Double test là xét nghiệm 2 chất sinh hóa trong huyết thanh của thai phụ gồm PAPP-A và Free Beta HCG. Sau khi có kết quả xét nghiệm được khai báo vào phần mềm, kết hợp với các chỉ số khác liên quan đến thai phụ như ngày tháng năm sinh, tuổi thai, chiều cao, cân nặng mẹ, đo chiều dài đầu mông, đo độ mờ da gáy,... phần mềm đưa ra kết quả các nguy cơ đã được hiệu chỉnh. Và hiện nay mỗi cơ sở y tế thì sẽ có hệ thống máy sàng lọc khác nhau của các hãng khác nhau, do đó sẽ có những phần mềm tính toán các chỉ số khác nhau để đưa ra kết luận cuối cùng là nguy cơ cao hay thấp với sản phụ tại thời điểm làm sàng lọc. Cho nên sẽ có sự khác nhau về đơn vị tính, tuy nhiên kết quả đưa ra đều có ý nghĩa tham khảo. Để kết quả chính xác thì các yếu tố thông tin khai thác của sản phụ phải chính xác, máy móc đảm bảo được bảo dưỡng định kỳ, người làm xét nghiệm được tập huẩn...Cho nên ở thời điểm khác nhau các sản phụ làm sàng lọc ở 2 cơ sở y tế khác nhau, cho kết quả nguy cơ khác nhau thì cũng thường gặp, gây ảnh hưởng tâm lý cho sản phụ. Kết quả của em siêu am 4D nguy cơ thấp, tuổi mẹ còn trẻ 21 các yếu tố di truyền gia đình không có gì đặc biệt...thì em chưa nên quá lo lắng. Theo tôi thì em nên làm lại sàng lọc Triple test ở tuần thai từ 16-18 tuần, nếu ra kết quả nguy cơ cao hoặc gần giá trị cut off 1/380 thì cũng nên đi nghe tư vấn về vấn đề chọc ối làm chẩn đoán xác định. Hiện nay kỹ thuật chọc ối đã được làm thường quy với quy trình và kỹ thuật đảm bảo, nên hạn chế tối đa xác tai biến có thể xảy ra nên em không cần quá lo lắng. Chúc em một thai kỳ khỏe mạnh, Bác sĩ Thân Ngọc Tuấn.