Cho e hỏi em làm ivf có thai đc 8w2d thì thai ngừng phát triển (không còn tim thai). Xét nghiệm anti photpholipit 7 chỉ số đều âm tính. Xét nghiệm gen thrombophilia thì phát hiện bị đột biến đồng hợp tử gen PAI-1/serpin. E thấy bảo đột biến đồng hợp tử là bị nặng hơn dị hợp tử và nguy cơ gây thai lưu cao hơn nhiều ạ? Bị đột biến như vậy có nguy hiểm không, khả năng điều trị và giữ thai thành công có cao không ạ? Ngoài ra điều trị trong quá trình mang thai thì e có cần thăm khám và điều trị gì trong quá trình sinh sống sau này không?

BS. Nguyễn Thị Thu

15:46 16/09/2019

Bạn Soan thân mến! Mỗi người có gen 5-methyltetrahydrofolate, còn gọi là MTHFR. MTHFR là một gen có chức năng phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi có đột biến gen các rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra dẫn đến tình trạng không có đủ folate. Gen này thường được di truyền từ cha mẹ sang con, tùy thuộc vào người con nhận gen nào trong những gen Factor II, Factor V Leiden, Factor V R2, MTHFR C677T, MTHFR A 1298C, PAI-1/Serpin 1. Những phụ nữ có kết quả dương tính với một gen MTHFR bị đột biến có thể có nguy cơ sảy thai, tiền sản giật hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh như bướu cổ (spina bifida). Gen PAI-1/Serpine1 (Plasminogen activator inhibitor-1) là một gen quy định việc tổng hợp protein ức chế hoạt hoá yếu tố plasminogen (protein PAI-1).PAI-1 tham gia vào điều hoà quá trình đông máu. Đột biến đồng hợp tử trên gen này (đồng hợp tử alen 4G) làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối, sảy thai và thai chết lưu ở thai phụ. Trường hợp của bạn có đột biến gen PAI- 1/ Serpin 1. Vậy đây có thể là nguyên nhân dân đến tình trạng sảy thai, thai lưu. Bạn cần liên hệ với bác sỹ đang trực tiếp theo dõi để kết hợp các xét nghiệm khác để điều trị. Ngoài ra cần bổ sung a. Folic đầy đủ để dự phòng cho lần mang thai sau tốt hơn. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Tải app tại icnm.vn/app Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM Chúc bạn mạnh khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.