Cho em hỏi kết quả nhiễm sắc thể đồ của 2 vợ chồng em có vấn đề gì không ạ? Em có tiền sử thai lưu 2 lần khi 5w và 8w ạ.

BS. Nguyễn Thị Thu

08:03 17/07/2019

Bạn Yến thân mến,Cảm ơn bạn đã quan tâm tới dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, Kết quả xét nghiệm của 2 vợ chồng bạn như sau: - Vợ: + Xét nghiệm HC antiphospholipid: các kháng thể đều âm tính, nếu hiện tại bạn đang không dùng thuốc chống đông điều trị thì bạn không bị mắc hội chứng này. + Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ: 23 cặp nhiễm sắc thể của bạn không phát hiện bất thường. - Chồng: Mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn tương hỗ cân bằng giữa nhiễm sắc thể số 1 và số 8. Chuyển đoạn tương hỗ là hiện tượng trao đổi đoạn giữa hai NST, mỗi NST đứt một chỗ và trao đổi đoạn đứt cho nhau, hình thành hai NST mới và cả hai đều thay đổi hình thái nếu đoạn trao đổi khác nhau về kích thước. Chuyển đoạn tương hỗ thường xảy ra giữa hai NST không đồng dạng, có thể xảy ra với hai điểm đứt hoặc nhiều hơn trong bộ NST với sự sắp xếp lại cấu trúc phức tạp. Người mang NST chuyển đoạn tương hỗ không mất chất liệu di truyền và có kiểu hình bình thường nên gọi là chuyển đoạn cân bằng. Vì thế nên có thể NST chuyển đoạn được di truyền qua nhiều thế hệ mà không được phát hiện. Trong quần thể, chuyển đoạn tương hỗ gặp với tỷ lệ 1/500. Chuyển đoạn tương hỗ cân bằng thường được di truyền từ bố mẹ là những người không có biểu hiện lâm sàng và là người khỏe mạnh do họ không có thừa hoặc thiếu chất liệu di truyền. Mặc dù hầu hết chuyển đoạn tương hỗ là cân bằng nhưng quan trọng là nguy cơ tạo nên giao tử mất cân bằng. Tỷ lệ người mang NST chuyển đoạn cân bằng trong quần thể ước tính khoảng 0,08-0,3%, ở các cặp vợ chồng thiểu năng sinh sản là 0,6%, và ở các cặp vợ chồng có tiền sử mất thai liên tiếp lên tới 9,2%. Và khi các cặp vợ chồng có đột biến này thì nguy cơ mất thai 25-50%. Tóm lại đột biến cấu trúc NST đặc biệt loại chuyển đoạn cân bằng như chuyển đoạn tương hỗ là nguyên nhân hay gặp ở các cặp vợ chồng có tiền sử mất thai tự nhiên, đặc biệt là các trường hợp mất thai tự nhiên liên tiếp hoặc sinh con dị tật bẩm sinh. Vì vậy đây có thể là nguyên nhân 2 lần thai lưu trước. Do vậy bạn cần gửi lại kết quả cho bác sỹ đang theo dõi để được tư vấn cụ thể hiện về tình trạng của vợ chông bạn từ đó đưa ra phương pháp hỗ trợ điều trị phù hợp. Để được khám và tư vấn thêm về các dịch vụ khác bạn có thể qua trực tiếp bệnh viện theo địa chỉ: 1. MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. 2. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội. 3. MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận. TPHCM. Hoặc liên hệ qua số tổng đài 1900565656 để dược hỗ trợ. Chúc bạn sớm có tin vui mạnh khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.