dạ thưa bsi.trường hợp xấu nhất của cặp nhiễm sắc thể thứ 6 là gì ạ?
Bác sĩ tư vấn
BS. Nguyễn Thị Hiền
Bạn Hiệp thân mến,Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi đến ICNM,
Ở người bình thường có 46 NST chia thành 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Nếu có bất kì sự thay đổi nào làm tăng số lượng (Trisomy: thêm một nhiễm sắc thể), đột biến mất đoạn hay vi mất đoạn NST (deletetion, microdeletion), rối loạn đơn gen... sẽ gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Một kết quả nhiễm sắc thể đồ có thể là bình thường hoặc thể hiện tính đa hình NST hoặc là đột biến bất thường. Thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể trường hợp nặng có thể gây chết phôi, sảy thai sớm, thai lưu hoặc chết ngay sau sinh. Có những đột biến gây bất thường cấu trúc hoặc hình thái và hoàn toàn có thể sửa chữa được khi em bé sinh ra. Nhiễm sắc thể số 6 là nhiễm sắc thể thuộc nhóm C có tâm lệch. Bất thường NST số 6 có thể liên quan tới một số bệnh: liên quan tới một dạng của bệnh Parkinson và gene HFE, liên quan tới chứng nhiễm sắc tố sắt di truyền, cũng nằm trên nhiễm sắc thể 6. Chứng nhiễm sắc tố sắt là dạng rối loạn mà trong đó người hấp thụ lượng sắt quá mức... Để chính xác nhất bạn cần đến sự tư vấn của chuyên gia di truyền học, chẩn đoán trước sinh và nhi khoa. Hiện tại bệnh viện Medlatec có chuyên gia di truyền học PGS Phan Thị Hoan.
Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM.
Địa chỉ:
MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội.
MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội.
Chúc bạn sức khoẻ
Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.
Nguồn: icnm
Các thông tin trên website chỉ mang tính chất tham khảo. Mọi vấn đề về sức khoẻ cần tới bệnh viện để được chẩn đoán và tuân theo hướng dẫn trực tiếp từ Bác sĩ.
chào bs ạ.chu kỳ kinh của e k đều,gần 2thang mới có 1l.e trễ kinh dc 9 ngay oy ạ.sáng sớm e thử que thì lên như này(que dưới).trưa e thử lại thì thấy đậm hơn xíu(que trên)
biểu hiện của e là 2 bầu ngực đều đau,nhưng núm vú k đau,đi tiểu nhiều hơn so với bình thường,lưng của cảm giác mệt mỏi lắm,k biết như vậy e có hi vọng gì không bs
Xin chào bác sĩ.
Bác sĩ cho em hỏi em có 2 con trai 1 năm nay 13 tuổi, 1 năm nay 10 tuổi. Cháu nhỏ nhà em lúc nhỏ có tiêm phòng viêm não nhật bản nhưng mới chỉ tiêm được 2 mũi còn thiếu 1 mũi. Giờ em muốn cho cả 2 cháu đi tiêm phòng lại thì có cần thiết không ạ. còn cháu nhỏ thiếu 1 mũi giờ có phải đi tiêm lại từ đầu không ah. Xin bác sĩ chỉ giúp em với nếu đi tiêm phòng lại thì em phải tiêm những loại nào cho cháu. Em xin cám ơn Bác sĩ nhiều
Chào bác sĩ ạ. E có đang theo khám ở madetec 99 trích sài ạ. E đang có biểu hiện của cúm,sốt nhẹ,đau họng nghẹt mũi sau đó ng mêth moi,đay đầu đau ra 1 bên tai và hắt xì hơi liên tục.Hiện thì cơ thể e k sốt nữa nhưng sổ mũi với hắt xì nhiều lên,vỡ giọng,khàn giọng,đau đầu ạ,cơ thể đau nhức mệt mỏi.Mà giờ e lại k có ở hà nội thì k biết nên xử lí như thế nào.E bầu 18w ạ
Bé mấy tháng biết đi vậy bs? bé nhà e 12month 10 day, nhưng chỉ vịn tường, hàng rào, giường thì đi được, nhưng đi 1 mình thì k dám đi, cũng k thèm đứng chựng, cho tập xe đi nhưng mà đẩy được vài vòng lại ngồi xuống phá xe thôi ạ..chỉ thích ng lớn dắt tay đi lòng vòng thôi à..
Xin chào bác sĩ cho em hỏi.
Ngày đầu ckk cuối của e, là 22/6. Ngày 4/7 vừa rồi em có làm iui, sau 14 ngày (tức ngày 18/7) em có xn beta bên mình là 73,64. 2 ngày sau (tức 20/7) em có xn lại thì beta tăng 200.23. 4 ngày sau (24/7) em đau bụng lâm râm thì được chuyển vào viện pstw cấp cứu. bác sĩ chuẩn đoán thai 5 tuần và siêu âm thành bụng lẫn đầu dò đều không thấy thai, xn beta tăng 691, bác sĩ hẹn khám lại sau. 3 ngày sau (27/7) em đi siêu âm cũng chưa thấy gì. xn beta bên mình giảm 288,72 và bác sĩ có nói sẩy thai và 4 ngày sau xn beta lại. 4 ngày sau (31/7) em đi khám lại xn eta giảm còn 122,... siêu âm trong tử cung cũng k có gì. từ lúc làm iui đến nay em không hề bị ra máu. Vậy bác sĩ cho em hỏi trường hợp của em như vậy là sẩy thai tự nhiên hay có khả năng có thai ngoài tử cung không ạ??? và nếu sẩy thai thì bao lâu nữa em sẽ có kinh lại. còn nếu bị thai ngoài tử cung thì em nên làm gì? nếu beta tiếp tục giảm thì khả năng có thai ngoài tử cung có không ạ?
Xin chào bác sĩ cho em hỏi.
Ngày đầu ckk cuối của e, là 22/6. Ngày 4/7 vừa rồi em có làm iui, sau 14 ngày (tức ngày 18/7) em có xn beta bên mình là 73,64. 2 ngày sau (tức 20/7) em có xn lại thì beta tăng 200.23. 4 ngày sau (24/7) em đau bụng lâm râm thì được chuyển vào viện pstw cấp cứu. bác sĩ chuẩn đoán thai 5 tuần và siêu âm thành bụng lẫn đầu dò đều không thấy thai, xn beta tăng 691, bác sĩ hẹn khám lại sau. 3 ngày sau (27/7) em đi siêu âm cũng chưa thấy gì. xn beta bên mình giảm 288,72 và bác sĩ có nói sẩy thai và 4 ngày sau xn beta lại. 4 ngày sau (31/7) em đi khám lại xn eta giảm còn 122,... siêu âm trong tử cung cũng k có gì. từ lúc làm iui đến nay em không hề bị ra máu. Vậy bác sĩ cho em hỏi trường hợp của em như vậy là sẩy thai tự nhiên hay có khả năng có thai ngoài tử cung không ạ??? và nếu sẩy thai thì bao lâu nữa em sẽ có kinh lại. còn nếu bị thai ngoài tử cung thì em nên làm gì? nếu beta tiếp tục giảm thì khả năng có thai ngoài tử cung có không ạ?
Xin chào bác sĩ cho em hỏi.
Ngày đầu ckk cuối của e, là 22/6. Ngày 4/7 vừa rồi em có làm iui, sau 14 ngày (tức ngày 18/7) em có xn beta bên mình là 73,64. 2 ngày sau (tức 20/7) em có xn lại thì beta tăng 200.23. 4 ngày sau (24/7) em đau bụng lâm râm thì được chuyển vào viện pstw cấp cứu. bác sĩ chuẩn đoán thai 5 tuần và siêu âm thành bụng lẫn đầu dò đều không thấy thai, xn beta tăng 691, bác sĩ hẹn khám lại sau. 3 ngày sau (27/7) em đi siêu âm cũng chưa thấy gì. xn beta bên mình giảm 288,72 và bác sĩ có nói sẩy thai và 4 ngày sau xn beta lại. 4 ngày sau (31/7) em đi khám lại xn eta giảm còn 122,... siêu âm trong tử cung cũng k có gì. từ lúc làm iui đến nay em không hề bị ra máu. Vậy bác sĩ cho em hỏi trường hợp của em như vậy là sẩy thai tự nhiên hay có khả năng có thai ngoài tử cung không ạ??? và nếu sẩy thai thì bao lâu nữa em sẽ có kinh lại. còn nếu bị thai ngoài tử cung thì em nên làm gì? nếu beta tiếp tục giảm thì khả năng có thai ngoài tử cung có không ạ?
