e bị đột biến dị hợp tử 1298 a>C e muốn có con được khỏe mạnh thì e cần uống thuốc gì ạ? e có nên làm ivf ko ạ? làm ivf có giảm được tỷ lệ thai lưu do đột biến dị hợp tử MThFR 1298 a>C ko ạ?e đã từng bị lưu thai 2 lần ở tuần thứ 5 và thư 6. e cám ơn bs!
Bác sĩ tư vấn
BS. Nguyễn Thị Hiền
Bạn Bình thân mến!
Thrombophilia là một thuật ngữ y học sử dụng để mô tả tình trạng máu có xu hướng đóng cục, hậu quả gây tắc mạch. Thrombophilia thường được phân loại thành 2 loại: do mắc phải và do di truyền. Đối với thrombophilia do di truyền, hội chứng này xảy ra do đột biến một số gen mã hóa cho các protein liên quan đến quá trình đông máu.
Đột biến trên gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Gen MTHFR mã hóa cho enzyme methylenetetrahydrofolate reductase, có chức năng xúc tác chuyển hóa phân tử 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate, liên quan đến con đường chuyển hóa vitamin B9. Hai đột biến phổ biến trên gen này là C677T và A1298C. Người mang các đột biến này ở dạng đồng hợp tử bị thiếu hụt enzyme này gây tăng nguy cơ đông máu. Các trường hợp mang đột biến dị hợp tử kép làm tăng nguy cơ mất thai cao gấp 5 lần so với nhóm bình thường. Như vậy, bạn trao đổi với bác sĩ cần thiết xét nghiệm thêm một số chỉ số như hemocystein và folate để bổ sung acid folic đặc biệt acid folic thế hệ thứ 4 sẽ tốt hơn vì đột biến này có thể liên quan tới chuyển hoá acid folic như nêu ở trên. Ngoài ra, đột biến gen MTHFR chỉ được coi là nguy cơ không chắc chắn là nguyên nhân gây lưu thai liên tiếp vì thai lưu liên tiếp thực sự có rất nhiều nguyên nhân, nhiều nguyên nhân không xác định được. Nên bạn cần trao đổi với bác sĩ để cân nhắc có làm IVF hay không.
Chúc bạn sức khoẻ!
Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.
Nguồn: icnm
Các thông tin trên website chỉ mang tính chất tham khảo. Mọi vấn đề về sức khoẻ cần tới bệnh viện để được chẩn đoán và tuân theo hướng dẫn trực tiếp từ Bác sĩ.
Xin chào bác sĩ! Em làm xét nghiệm chẩn đoán tế bào học bong bằng phương pháp papanicolaou, kết quả là: Tế bào vảy không điển hình ý nghĩa không xác định ASC-US. Bác sĩ cho em hỏi: bệnh này có nguy hiểm k, hướng điều trị thế nào ạ? Em em đang muốn có thai, bệnh này có ảnh hưởng gì đến khả năng sinh sản k ạ
Bé nhà tôi được 8 tháng tuổi. Trên má bé có 1 vùng da to bằng đầu ngón tay màu trắng hơn các vùng da khác.bé mới bị không lâu nên vẫn chỉ nhìn thấy trắng mờ phải nhìn gần mới thấy rõ.xin hỏi bác sĩ bé nhà tôi là bị bệnh gì có phải lang ben không?
thưa bác sĩ, bé nhà em hiện tại gần 13 tháng tuổi, từ tối hôm trước đột nhiên bé bị sốt,cho uống hạ sốt, ngày hôm sau bé vẫn vui chơi an uống bình thường nhưng cứ đến tối là sốt cao . ong ba có đưa cháu đi khám bác sĩ bảo bị viêm họng, thiếu máu, còi xương, nhưng không hề xét nghiệm gì chỉ nhìn ngoài chẩn đoán, bác sĩ có kê toa thuốc này.Mong bác sĩ xem tình trạng kiểm tra giúp e , vì đi tiêm phòng kiểm tra cân nặng chiều cao bé nhà e đều đạt chuẩn mà đi khám lại bảo thế,e cũng hơi lo lắng, vì gửi con ở quê, bố mẹ đang làm xa.E cảm ơn
Thưa bác sĩ, hiện nay em đang có thai được 12w3d, em vừa mới nhận được kết quả xét nghiệm máu và double test, em thấy chỉ số fibrinogen là 4,96 (g/L) - tăng, số lượng bạch cầu wbc là 11,2 (g/l) - tăng. Vậy cho em hỏi 2 chỉ số này tăng có ý nghĩa gì, và có gây nguy hiểm không ạ? Em xin cảm ơn ạ.
Chào Bác sĩ, em có kinh nguyệt ngày 28/1, ngày 3/3 em thử que 2 vạch, ngày 7/3 em đi xét nghiệm máu chỉ số beta là hơn 900IU/ml. siêu âm có 1 nốt trống âm 4mm ở tử cung bờ đều, có viền tăng âm, các chỉ số khác bình thường, tử cung và buồng trứng bình thường. Tối ngày 11/3 em có ăn cháo bồ câu, sau đó nghỉ 15 phút và uống sữa tươi tiệt trùng sau đó uống vitamin tổng hợp Blackmore đến đêm thì bị sôi bụng, đau bụng đến đổ mồ hôi , sau đó em uống trà gừng nóng và nằm ngửa, đặt tay lên bụng thì thấy dịu lại đỡ đau hẳn nhưng bụng vẫn sôi. Vậy em có cần đến bệnh viện kiểm tra thai không ạ? Em rất cảm ơn bác sĩ.
