Câu hỏi
e làm xn tìm gen sảy thai nay có kết quả e nhờ bsi đọc kết quả và tư vấn cách khắc phục giúp e với ạ. e cảm ơn bsi
Bác sĩ tư vấn
BS. Nguyễn Thị Thu
Bạn Dung thân mến,Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM. Mỗi người có gen 5-methyltetrahydrofolate, còn gọi là MTHFR. MTHFR là một gen có chức năng phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi có đột biến gen các rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra dẫn đến tình trạng không có đủ folate. Gen này thường được di truyền từ cha mẹ sang con, tùy thuộc vào người con nhận gen nào trong những gen Factor II, Factor V Leiden, Factor V R2, MTHFR C677T, MTHFR A 1298C, PAI-1/Serpin 1. Tuy nhiên 2 gen hay gặp là MTHFR C677T, MTHFR A 1298C. Những phụ nữ có kết quả dương tính với một gen MTHFR bị đột biến có thể có nguy cơ sảy thai, tiền sản giật hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh như bướu cổ (spina bifida). Gen PAI-1/Serpine1 (Plasminogen activator inhibitor-1) là một gen quy định việc tổng hợp protein ức chế hoạt hoá yếu tố plasminogen (protein PAI-1).PAI-1 tham gia vào điều hoà quá trình đông máu. Đột biến đồng hợp tử trên gen này (đồng hợp tử alen 4G) làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối, sảy thai và thai chết lưu ở thai phụ. Như vậy kết quả của bạn có phát hiện đột biến dị hợp tử với các gen:Factor V R2, MTHFR 1298, PAI-1 Serpine 1 thì đây có thể là nguyên nhân dẫn đến tình trạng sảy thai, thai lưu. Do vậy bạn cần liên hệ trực tiếp với bác sỹ để được tư vấn kết hợp khai thác tiền sử sản khoa từ đó đưa ra hướng điều trị phù hợp nhất. Đặc biệt cần bổ sung acid folic vừa giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh, vừa giảm tỉ lệ sảy thai, thai lưu. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Tải app tại icnm.vn/app. Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM Chúc bạn mạnh khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.