Câu hỏi
Em chao Bác sĩ. Em có tiền sử sảy lưu thai sớm ở tuần 9. Sau lần 2 vợ chồng e có đi khám tổng thể để tìm nguyên nhân lưu thai. Trong đó có xét nghiệm công thức máu 2 vợ chồng. Và có 2 chỉ số của chồng em như sau: MCH= 27.8 và MCV=84 ; của em MCH: 29.7 và MCV = 88. Hai vợ chồng không bất đồng nhóm máu. Bản thân em có phát hiện 2 gen đột biến dị hợp MTHFR 1298; PAI—1/Serpine 1. Hiện nay e đang mang thai lần 3, thai đã được 14 tuần phát triển bình thường ạ ( em có dùng thuốc giữ thai như aspilets và tiêm lovenox). Ở tuần 12 e có làm sàng lọc và công thức máu. Chỉ số MCH = 27.8; MCV = 85. Vậy bác sĩ cho em hỏi với kết quả trên thì liệu e có nguy cơ bị thalassimia không ạ? Em cần làm thêm xét nghiệm gì ạ? Và trong trường hợp cả 2 vợ chồng cùng bị gen lặn thì con sinh ra co bao nhiêu % hi vọng là phát triển bình thường ạ. Và đối với bệnh thalassimia có biện pháp nào chữa được không ạ. Em cám ơn Bác sĩ.
Bác sĩ tư vấn
BS. Nguyễn Thị Thu
Chào bạn, Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM.Trường hợp của bạn hiện tại không có tình trạng hồng cầu nhỏ nhược sắc, vậy hiện tại không nghĩ nhiều đến bệnh lí Thalassemia. Tuy nhiên vẫn có tỉ lệ nhỏ khoảng< 2% những người mang gen thể nhẹ có biểu hiệu tổng phân tích máu bình thường. Mặt khác bạn lại có tình trạng thai lưu 2 lần. Do vậy tốt nhất vợ chồng bạn nên đi xét nghiệm để khẳng định có mang gen không? Nếu trường hơp cả 2 vợ chồng mang gen thì khoảng 25% trường hợp sinh con sẽ bình thường không mang gen. Đây là bệnh lí di truyền nên hiện tại không có phương pháp điều trị mà chỉ là điều trị triệu chứng. Do vậy tốt nhất vợ chồng bạn nên đến trực tiếp bệnh viện kiểm tra thêm để chẩn đoán và tư vấn di truyền nếu mắc. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Tải app tại icnm.vn/app Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM Chúc bạn sức khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.