Câu hỏi

Em chào bác sĩ! Vợ e bị sảy thai 3 lần liên tiếp trước 12 tuần. Hôm vừa rồi b.si có chỉ định xét nghiệm, em thì khỏe mạnh, vợ em kiểm tra thì phát hiện đột biến dị hợp tử C677T và đột biến đồng hợp tử PAI-1. Cho em hỏi đây có phải nguyên nhân chính vợ e sảy thai liên tiếp không ạ? Phương pháp điều trị như nào để lần sau vợ e mang bầu sẽ giữ đc và sinh con khỏe mạnh ạ? Chi phí chữa trị có lớn không ạ?.

Bác sĩ tư vấn

Doctor Avatar

BS. Nguyễn Thị Thu

Chào bạn! Mỗi người có gen 5-methyltetrahydrofolate, còn gọi là MTHFR. MTHFR là một gen có chức năng phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi có đột biến gen các rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra dẫn đến tình trạng không có đủ folate. Gen này thường được di truyền từ cha mẹ sang con, tùy thuộc vào người con nhận gen nào trong những gen Factor II, Factor V Leiden, Factor V R2, MTHFR C677T, MTHFR A 1298C, PAI-1/Serpin 1. Những phụ nữ có kết quả dương tính với một gen MTHFR bị đột biến có thể có nguy cơ sảy thai, tiền sản giật hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh như bướu cổ (spina bifida). Gen PAI-1/Serpine1 (Plasminogen activator inhibitor-1) là một gen quy định việc tổng hợp protein ức chế hoạt hoá yếu tố plasminogen (protein PAI-1).PAI-1 tham gia vào điều hoà quá trình đông máu. Đột biến đồng hợp tử trên gen này (đồng hợp tử alen 4G) làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối, sảy thai và thai chết lưu ở thai phụ. Trường hợp của bạn có đột biến gen PAI- 1/ Serpin 1 và C677T, Vậy đây có thể là nguyên nhân dân đến tình trạng sảy thai, thai lưu. Bạn cần liên hệ với bác sỹ đang trực tiếp theo dõi để đưa ra phương pháp điều trị cụ thể. Chủ yếu là cần bổ sung a. Folic liều cao đầy đủ từ trước khi mang thai tối thiểu 3 tháng và dùng các thuốc chống đông khi bắt đầu có thai. Chúc bạn sức khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.

Nguồn: icnm

Các thông tin trên website chỉ mang tính chất tham khảo. Mọi vấn đề về sức khoẻ cần tới bệnh viện để được chẩn đoán và tuân theo hướng dẫn trực tiếp từ Bác sĩ.

Tham khảo thêm

Câu hỏi 04:17 17/07/2020
Thưa bác sỹ : Tôi chuyển phôi ngày 3, ngày chuyển phôi là ngày 29/6/2020, đến ngày 11/7/2020 thì thử beta kết quả là 19,74 , bác sỹ đã đổi đơn thuốc và nói hi vọng sẽ tăng beta gấp đôi, ngày 14/7/2020 tôi thử beta thì : 59,06 , bác sỹ cũng bảo là hi vọng sẽ tiếp tục tăng gấp đôi ngày 17/7/2020 tôi thử beta thì : 234. 04. Nhưng khi gặp bác sỹ là bảo ko có hi vọng vì beta quá thấp và nói là thai sinh hoá ! Nhưng vẫn hẹn siêu âm thai vào ngày 20/7/2020. Bác sỹ cho tôi hỏi vấn đề của tôi có hi vọng không? Trân trọng cảm ơn !
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 03:59 17/07/2020
Thưa bác sĩ, từ đầu tháng 5/2020, em thỉnh thoảng bị tiểu buốt, đến ngày 19/6 đi khám: siêu âm đầu dò thì tử cung bình thường, ko có gì và bị viêm đường tiết niệu, được kê uống các thuốc: scanax 500 2v/ngày + anphachoay 4v/ngày, uống 5 ngày + thuốc đặt âm đạo 7 ngày. Trong thời gian điều trị viêm tiết niệu thì vẫn uống thuốc sắc từ cây trinh nữ hoàng cung. Ngày 03/7 thấy âm đạo có khí hư màu ngả vàng, nhờn, bám quanh âm đạo. Ngày 4/7 đi khám thì kết quả báo có thai 5 tuần 4 ngày và được kê uống thêm vitamin tổng hợp. Bác sĩ cho em hỏi các loại thuốc trên có ảnh hưởng đến thai không ạ ? Cảm ơn bác sĩ
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 02:39 17/07/2020
Chào bác sĩ, bé nhà em 16 tháng, hôm qua bé nhà kia bị quai bị, em mới biết, mà mấy bữa trước con nhà e có hay qua chơi, em lo quá không biết có sao không nữa, đi tiêm ngừa quai bị liền hiệu quả không bác?
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 02:22 17/07/2020
E siêu âm thai 10w4d bác sĩ chuẩn đoán thai nằm lệch trái trong buồng tử cung. Thai lệch như vậy có nguy hiểm k ạ. E cảm ơn bác sĩ
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 13:53 16/07/2020
cho e hỏi em có bầu 25 tuần mới uống fhuoocs tenifor có ảnh hưởng đến thai nhi k ạ
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 09:57 16/07/2020
Em chào bác sỹ ah! Bác sỹ làm ơn cho em hỏi với ah. Ngày đầu tiên chu kỳ kinh cuối của em là 9/6/2020, đến ngày 26/6/2020 em có đi làm pttm độn thái dương (gây tê) và có uống đơn thuốc kháng sinh như sau: Augmentin; Medrol; Alphachymotrypsin; Eferalgan (1 viên); uống 1 hộp long huyết; uống 1 nửa viên thuốc ngủ Phamzopic 7.5mg. 2 gói men tiêu hóa. sau đó em thấy chậm kinh 1 tuần, có thử que thì 2 vạch, đi khám phòng khám thì bsy chẩn đoán thai nhi tương ứng 5 tuần tuổi. Bsy làm ơn cho em hỏi em làm pttm và uống thuốc nt có ảnh hưởng đến thai nhi ko ah. em cám ơn bsy rất nhiều.
Bác Sĩ Tư Vấn
Câu hỏi 07:32 16/07/2020
Bác sĩ cho em hỏi, em phải tiêm progesterone 250 liên tục 10 ngày, tuy nhiên nhà xa, nên bs có tư vấn tiêm 500mg/5 ngày/1 mũi. Cho em hỏi tiêm lượng cao thế có ảnh hưởng tới thai nhi không ạ. Vì em đọc thấy nhiều người nói ảnh hưởng tới giới tính ạ.
Bác Sĩ Tư Vấn
Tổng Quát