Em có lấy máu làm xét nghiệm và phát hiện thấy đồng đồng dị hợp tử như ảnh e gửi. E đang có thai. Liệu có cần sử dụng thuốc gì hay không và hướng điều trị thế nào ạ. Mong bsi trả lời giúp e

BS. Nguyễn Thị Hiền

06:51 26/10/2019

Bạn Vui thân mến! Thrombophilia là một thuật ngữ y học sử dụng để mô tả tình trạng máu có xu hướng đóng cục, hậu quả gây tắc mạch. Thrombophilia thường được phân loại thành 2 loại: do mắc phải và do di truyền. Đối với di truyền, người mắc hội chứng này thường có xu hướng hình thành các cục máu đông do các đột biến di truyền từ cha mẹ. Đối với thrombophilia do di truyền, hội chứng này xảy ra do đột biến một số gen mã hóa cho các protein liên quan đến quá trình đông máu. - Đột biến trên gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) Gen MTHFR mã hóa cho enzyme methylenetetrahydrofolate reductase, có chức năng xúc tác chuyển hóa phân tử 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate, liên quan đến con đường chuyển hóa vitamin B9. Hai đột biến phổ biến trên gen này là C677T và A1298C. Người mang các đột biến này ở dạng đồng hợp tử bị thiếu hụt enzyme này gây tăng nguy cơ đông máu. Các trường hợp mang đột biến dị hợp tử kép làm tăng nguy cơ mất thai cao gấp 5 lần so với nhóm bình thường. - Đột biến trên gen Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1). Đột biến 4G (mất một nucleotide) trên gen PAI-14G ở vị trí -675 trên vùng promoter của gen PAI-1 làm tăng sự biểu hiện của gen, từ đó làm tăng nguy cơ đông máu. Đột biến này chủ yếu có mặt ở dạng di hợp tử 4G/5G. Đối với đột biến ở dạng dị hợp tử, nồng độ PAI-1 trong huyết thanh tăng 25% từ đó làm tăng nguy cơ đông máu ở người mang đột biến. Như vậy, khi có đột biến gen tăng đông thì có thể có nguy cơ sảy thai, thai lưu chứ không phải là nguyên nhân. Nếu bạn đang có thai bạn cần báo kết quả cho bác sỹ. Hiện tại, quan điểm có cần điều trị chống đông hay không cũng chưa được đồng thuận quan điểm giữa các nhóm, các nhà nghiên cứu, các bác sỹ. Việc có cần dự phòng hoặc điều trị hay không phải theo chỉ định của bác sỹ đang theo dõi thai cho bạn. Ngoài ra bạn cũng cần bổ sung vitamin, acid folic và DHA đầy đủ trong quá trình mang thai. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Tải app tại icnm.vn/app Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM Chúc bạn thai kỳ khoẻ mạnh! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.