Câu hỏi
Em muốn làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh nipt. Bên mìn có thể tư vấn cho em ko ??
Bác sĩ tư vấn
BS. Nguyễn Thị Hiền
Bạn Liên thân mến! Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là một trong những phương pháp sàng lọc không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay. NIPT là phương pháp xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy máu của mẹ, qua đó sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), các đột biến mất đoạn NST dựa vào các ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ. Tất cả các mẹ bầu đều có thể làm xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, vì giá thành của xét nghiệm còn cao, nên các bác sĩ khuyến cáo những mẹ bầu sau nên làm xét nghiệm: - Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down; - Mẹ bầu siêu âm có kết quả siêu âm - đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao; - Mẹ bầu có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ; - Trường hợp sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng là yếu tố để mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT; - Mẹ bầu có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền vì công việc tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại; - Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF); - Những tường hợp gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền cũng rất cần làm xét nghiệm này. - Sàng lọc dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm, thai từ tuần thứ 10 (các phương pháp thông thường là 12 tuần) là có thể làm phương pháp này. - Mẫu bệnh phẩm của xét nghiệm là máu, không cần xâm lấn can thiệp sinh thiết nhau thai hay chọc ối, bác sĩ chỉ cần lấy máu mẹ là có thể làm được xét nghiệm; - Độ chính xác vượt trội, áp dụng công nghệ giải trình tự gen cho kết quả tin cậy tới 99,98%. Chúc bạn sức khoẻ! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.