Hội chứng down thuần là gì vậy ạ?

BS. Nguyễn Thị Thuỷ

17:45 10/09/2020

Xin chào bạn! Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi đến iCNM, Với câu hỏi của bạn bác sĩ xin được trả lời như sau: Hội chứng Down là một hội chứng bệnh lý bẩm sinh do bất thường về nhiễm sắc thể trong tế bào, trong các tế bào của người mắc Down bị thừa một nhiễm sắc thể số 21. Nguyên nhân trong quá trình hình thành giao tử để kết hợp tạo ra bào thai, vì một lý do nào đó nhiễm sắc thể số 21 của một trong 2 bên không tách ra ở giai đoạn giảm phân, đến khi thụ tinh thì thai nhi sẽ bị thừa một nhiễm sắc thể 21, hình thành một trẻ bị Down. Hội chứng Down thuần, là tất cả các tế bào của cơ thể đều thừa 1 nhiễm sắc thể 21, lúc này số lượng nhiễm sắc thể là 47. Thể này thường biểu hiện bệnh điển hình. Còn có một nhóm nhỏ là Down thể khảm (có một nhóm tế bào thừa NST 21, còn lại bình thường) , và một nhóm do đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21 (không thừa về số lượng NST, nhưng trong tế bào có hiện diện 2 phần NST 21 do trao đổi với NST khác) thì biểu hiện bệnh có thể không điển hình như thể Down thuần. Chúc bạn sức khỏe tốt! Bs. Nguyễn Thị Thủy. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (phục vụ 24/24) của MEDLATEC hoặc hotline 0945988588 (trong giờ hành chính), hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Hệ thống y tế MEDLATEC: - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 3 Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội. - MEDLATEC TP.HCM: 98e Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM