Câu hỏi
Kết quả sàng lọc sơ sinh của bé gái nhà mình có một số chỉ số tăng giảm. Cụ thể XN sàng lọc trên 20 bệnh RLCH acid amin, acid hữu cơ: chỉ số Glycine 130.76 umol/l (giảm), chỉ số ORN/CIT 17.08(tăng), chỉ số Dodecanoylcarnitine 0.02 (giảm), chỉ số Tetradecanoylcarnitine 0.04 (giảm), chỉ số C14:1/16 0.09umol/l (tăng), chỉ số Hexadecanoylcarnitine 0.5 (giảm), chỉ số Octadecanoylcarnitine 0.29 (giảm), chỉ số Octadecenoylcranitine 0.47 (giảm). Xin hỏi kết quả như vậy có vấn đề gì không?! Cám ơn bác sĩ!
Bác sĩ tư vấn
BS. Nguyễn Thị Thuỷ
Xin chào bạn! Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi đến iCNM, Với câu hỏi của bạn về kết quả xét nghiệm của bé nhà mình bác sĩ xin được trả lời và tư vấn như sau: Kết quả sàng lọc sơ sinh của bé nhà bạn có nhiều chỉ số thay đổi so với giá trị trung bình cho phép, thông thường đối với các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nếu các giá trị không ở mức bình thường thì quy trình tiếp theo là bạn cần cho bé tới khám chuyên gia về bệnh nội tiết chuyển hóa di truyền, bởi việc kết luận bé có bệnh lý về chuyển hóa hay không là quyết định của các bác sĩ chuyên khoa chứ không phải bác sĩ sơ sinh hay bác sĩ nhi chung. Với ý nghĩa sàng lọc, khi có kết quả thay đổi, bé có thể cần phải làm thêm các xét nghiệm để chẩn đoán chính xác có mắc bệnh hay không, các xét nghiệm này bác sĩ chuyên khoa sẽ quyết định khi cho bé đi khám. Với bé nhà bạn, bạn nên mang theo xét nghiệm sàng lọc và cho bé đi khám chuyên khoa nội tiết -chuyển hóa -di truyền tại BV Nhi trung ương, để các bác sĩ xác định và hướng dẫn cho bạn, bạn nhé! Chúc bé mạnh khỏe! Bs. Nguyễn Thị Thủy. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà, bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (phục vụ 24/24) của MEDLATEC hoặc hotline 0945988588 (trong giờ hành chính), hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Hệ thống y tế MEDLATEC: