Kính gửi các bác sĩ . Em tên Thuỷ năm nay 28 tuổi , em mang thai lần đầu lúc 12 tuần thì đi siêu âm độ mờ da gáy dầy 3,6 mm nên em đã đi làm Nipt thì có kết quả dương tính với bệnh down nên em đã phải chấm dứt thai kỳ. Em muốn hỏi nếu em muốn sinh con thứ 2 thì nên xét nghiệm gen di truyền của 2 vk ck hay khám gì , có ngăn chặn hoặc kiểm soát để bé thứ 2 k bị như bé thứ nhất không ạ

BS. Nguyễn Thị Thu

10:31 14/02/2020

Chào bạn! - Khoảng sáng sau gáy( KSSG) có liên quan tới nguy cơ dị tật cho thai đặc biệt HC Down. Với KSSG> 2,5>> thai thuộc nhóm nguy cơ cao mắc HC Down. - Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT. Là xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy và đặc hiệu cao nhất hiện nay với tỉ lệ 99,9%. Tuy nhiên hiện tại chưa có công nhận chính thức xét nghiệm này có giá trị chẩn đoán. Do vậy việc chẩn đoán xác định thai có mắc HC Down ko vẫn cần chọc ối. - Nguyên nhân mắc Hc Down: bố mẹ mang gen biến đổi, xảy ra lỗi trong qua trình phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi mẹ... Do vậy trước khi mang thai lần sau được tốt hơn vợ chồng bạn nên khám sức khỏe tổng quát cũng như bổ sung các vi chất cần thiết theo chỉ định. Chúc bạn sức khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.