nếu bé mất bệnh gen phenintoke niệu thì bao nhiêu tháng sẽ phát bệnh, và có triệu chứng như thế nào vậy bác sĩ

BS. Trần Tiến Tùng

00:22 21/11/2021

Những bất thường về thể chất của người bị bệnh Phenylketone niệu có thể xảy ra ngay sau sinh với các triệu chứng như da, mống mắt và tóc nhạt màu do chuyển hóa melanin suy yếu. Tăng bài tiết Phe qua đường nước tiểu nhằm giảm nồng độ Phe trong máu, khiến nước tiểu của bệnh nhân có mùi mốc, có thể gây chàm bội nhiễm. Đến tháng thứ 3 trẻ mắc bệnh mà không được can thiệp thì sẽ xuất hiện những biến chứng phát triển trí tuệ và thần kinh như đầu nhỏ, dễ bị kích động, máy ghi điện não đồ thấy ảnh dị thường, dị tật di chuyển,… Trẻ lớn lên với bệnh PKU không thể tự chăm lo cho cuộc sống của mình, mà cần sự hỗ trợ lớn từ gia đình và các tổ chức thiện nguyện. Tuổi thọ của người mắc bệnh mà không điều trị là dưới 30 tuổi. Có thể thấy, biến chứng của bệnh với trẻ và sự phát triển của trẻ là vô cùng nặng nề. Sàng lọc và phát hiện sớm bệnh sớm được ưu tiên, tại Việt Nam chưa có yêu cầu bắt buộc nhưng cha mẹ có thể tự kiểm tra sàng lọc cho bé. Bệnh Phenylketone niệu nếu được phát hiện và điều trị sớm ngay khi trẻ sinh ra thì sẽ không gây biến chứng nguy hiểm tới trẻ. Tuy nhiên nếu để tình trạng này kéo dài, quá trình hấp thụ protein tự nhiên, Phe tích tụ trong máu tăng cao, trẻ sẽ mắc những biến chứng ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ, thần kinh và thể chất. Chúc bạn và gia đình sức khỏe !