Nguy co hoi chung down la 1:109,ty le mac hoi chung down la bao nhieu?do mo da gay la 1mm.

BS. BS. Lê Thị Hoài Thanh

17:00 14/12/2014

Kính gửi chị Châu,Xét nghiệm sàng lọc trước sinh hội chứng Down trong huyết thanh người mẹ hiện tại có 2 phương pháp: 1. Xét nghiệm Doubtest: là xét nghiệm sàng lọc những dị tật bất thường ở thai nhi trong giai đoạn sớm quý I của thai kỳ. Xét nghiệm này có thể phát hiện 3 dị tật bất thường là hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng Edward. 2. Xét nghiệm Tripbtest: là xét nghiệm sàng lọc những dị tật bất thường của thai nhi ở giai đoạn quý II của thai kỳ, 3 dị tật có thể phát hiện sớm qua xét nghiệm sàng lọc này là hội chứng Down, hội chứng Edward và hội chứng dị tật ống thần kinh. Cả 2 xét nghiệm trên là những xét nghiệm sàng lọc không phải là xét nghiệm chẩn đoán, tức nếu xét nghiệm là âm tính (nguy cơ thấp) với các dị tật trên thì khả năng có thể mắc các dị tật kể trên là rất thấp chứ không phải là chắc chắn không bị mắc các hội chứng này, mà vẫn có khả năng xảy ra với xác suất gặp là rất thấp. Khi xét nghiệm là dương tính (nguy cơ cao), tức là khả năng xác suất có thể gặp mắc phải những dị tật trên cao hơn và tỷ lệ theo phần mềm đưa ra. Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là chắc chắn thai nhi sẽ bị mắc các dị tật nói trên, kể cả khi nguy cơ rất cao thì thai nhi sinh ra vẫn có thể bình thường. Kết quả cho vào nhóm có nguy cơ cao với các đị tật khi đó bác sĩ chuyên khoa sẽ lưu ý và theo dõi kết hợp với siêu âm độ phân giải cao để đưa ra những quyết định cuối cùng, nếu siêu âm bất thường khi đó có thể bác sĩ có quyết định làm các xét nghiệm để chẩn đoán chắc chắn như chọc nước ối làm xét nghiệm NST đồ hoặc ở mức cao hơn là Gen. Với kết quả của chị cho hội chứng Down có nguy cơ là 1:109 là vào nhóm có nguy cơ cao, tức là ở tuổi thai phụ của chị và các điều kiện về thai phụ như cân nặng, tuổi thai, tuổi thai phụ... thì trong 109 thai nhi được sinh ra từ nhóm thai phụ có các thông số như trên sẽ có xác suất có thể gặp 1 thai nhi sinh ra mắc hội chứng Down. Điều đó có nghĩa là cũng có thể 109 bé sinh ra toàn bộ đều bình thường hoặc có thể gặp tỷ lệ là 1 bé dị tật. Chị không nên lo lắng và nên đến bác sĩ chuyên khoa sản để được tư vấn thêm, theo dõi siêu âm độ phân giải cao để có những chẩn đoán cũng như kết luận chính xác nhất. Chúc chị có thai kỳ khỏe mạnh và luôn may mắn. ThS.BS Vũ Công Thành