Thưa bác sĩ, em năm nay 35 tuổi, chưa từng có thai. Em đã làm IUI 3 lần và IVF 1 lần nhưng chưa thành công. vừa qua em được chỉ định làm Nhiễm sắc thể đồ, kết quả của em thấy ghi: 46,XX,1qh+; Kết luận: "đa hình lặp đoạn vùng dị nhiễm sắc vai dài nhiễm sắc thể số 01". Bác sĩ cho em hỏi với kết luận như vậy em có khả năng có con không? con có bị ảnh hưởng gì về dị tật hay di truyền không ạ? Em nên làm gì bây giờ ạ? Em rất mong nhận được tư vấn từ bác sĩ. Em cảm ơn bác sĩ rất nhiều.

BS. Bs.Thân Ngọc Tuấn

15:54 19/05/2018

Chị Thu Trang thân mến,Chị làm nhiễm sắc thể đồ có kết quả là đa hình lặp đoạn vùng dị nhiễm sắc vai dài nhiễm sắc thể số 01, hiện tượng này có thể gặp ở quần thể người có khả năng sinh sản bình thường, nhưng theo nhiều tài liệu thống kê thấy tỷ lệ đa hình nhiễm sắc thể gặp cao hơn ở nhóm người có bất thường về sinh sản như sẩy thai, thai lưu hoặc sinh con dị tật. Sở dĩ nó gặp nhiều ở những người có bất thường về sinh sản có thể do nhiễm sắc thể đa hình ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chéo, phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân tạo nên các giao tử bất thường hoặc là một trong các yếu tố làm giảm khả năng thụ thai hoặc giảm tỷ lệ thành công trong những lần hỗ trợ sinh sản. Nhưng chưa có nghiên cứu nào khẳng định nó là nguyên nhân gây nên những bất thường về thai hay khả năng thụ thai, vì vậy, chị không nên quá lo lắng, nhiều trường hợp giống của chị vẫn gặp ở những người có khả năng sinh sản bình thường. Ngoài ra, ở nam giới hiện nay cũng có một nguyên nhân là tỷ lệ đứt gãy ADN của tinh trùng ở mức độ nặng thì cũng có khả năng làm ảnh hưởng tới quá trình thụ thai hay chuyển phôi thất bại. Bởi vậy, nếu chồng chị chưa kiểm tra thì chị có thể cho anh kiểm tra xét nghiệm này để đánh giá thêm. Chúc chị nhiều sức khỏe và hạnh phúc Bác sỹ Thân Ngọc Tuấn