Tôi có em trai năm nay 31 tuổi, đã lập gia đình 3 năm không có con. Đi khám bác sĩ bảo đột biến gen AZF. Xin hỏi gen đó là gì, có khả năng có con được không?

BS. Nguyễn Thị Huế

14:57 20/05/2021

A Nam thân mến! Bất thường gen, nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân gây vô tinh ở nam giới. Gen AZF nằm trên cánh dài nhiễm sắc thể Y, chứa những thông tin quan trọng trong quá trình sản sinh tinh trùng. Gen AZF có nhiều vùng, nhưng 3 vùng quan trọng nhất là: AZFa, b, c. Tần xuất hay gặp nhất là đột biến mất đoạn AZFc, tiếp theo là b, sau cùng là a. Về tiên lượng điều trị: những bệnh nhân đột biến mất đoạn AZF thường vô tinh (azoospermia), muốn có con phải mổ micro TESE để tìm tinh trùng làm ICSI ( bơm tinh trùng vào bào tương noãn). Xác suất tìm thấy tinh trùng khi mổ mTESE như sau: mất đoạn a, b: hầu như không tìm thấy tinh trùng, mất đoạn c: tìm thấy 50-70%. Do đó nếu bạn mất đoạn c khả năng tìm thấy tinh trùng khi mổ vẫn có. Chúc anh may mắn và thành công.