Tôi có kết quả xét nghiệm Nhiễm sắc thể đồ 46,XX,1qh+ Kết quả: 46,XX,1qh+ Kết luận : Người nữ có tăng vùng dị nhiễm sắc nhánh dài nhiễm sắc thể số 1, đã từng bị thai lưu 1 lần, làm IVF chuyển phôi 2 lần thất bại. Xin cho hỏi kết quả này có ảnh hưởng gì đến sức khỏe sinh sản, và có ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai không? Tôi cần phải xét nghiệm hay khám gì chuyên sâu nữa không? Tôi xin cám ơn, Hằng

BS. Bs.Thân Ngọc Tuấn

12:56 29/05/2017

Kính gửi chị Hằng , Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC trân trọng cảm ơn chị đã đặt câu hỏi cho Bệnh viện. Với câu hỏi của chị, bác sỹ tư vấn như sau: Ở người bình thường, mỗi tế bào lưỡng bội (2n) mang 46 nhiễm sắc thể (NST) chia thành 23 cặp, trong đó có 22 cặp NST thường  và 1 cặp NST giới tính. Tinh trùng và trứng được hình thành qua quá trình giảm phân mang bộ NST đơn bội với 23 NST. Các bất thường nhiễm sắc thể (NST) bao gồm 2 loại: bất thường về số lượng và bất thường về cấu trúc.Bất thường cấu trúc NST xảy ra do bất thường của quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các NST tương đồng trong quá trình giảm phân xảy ra trên NST, làm tăng vùng dị nhiễm sắc thể. Trong đó, NST thường có các phần bắt màu đậm hay còn gọi là vùng dị nhiễm sắc, vùng này chứa nhiều hạt nhiễm sắc (nút xoắn DNA), ở đây phân tử DNA đang ở trạng thái xoắn mạnh ít hoạt động nên ít ảnh hưởng tới đặc điểm di truyền và vùng bắt màu nhạt hơn là vùng nhiễm sắc thể thực thường xảy ra sự phiên mã gen tương ứng. Vì vậy, khi có cấu trúc nhiễm sắc thể có tăng vùng dị nhiễm sắc trên nhiễm sắc thể số 1 thì nó cũng chỉ là một yếu tố nhỏ có thể ảnh hưởng tới quá trình phát triển phôi thai của chị, chứ không phải là nguyên nhân chính gây sảy thai hoặc thai lưu. Và nó không ảnh hưởng nhiều tới sức khỏe sinh sản của chị. Hiện nay nguyên nhân gây sảy thai hoặc thai lưu liên tiếp ở phụ nữ thì có vài nhóm nguyên nhân chính như bất đồng nhóm máu mẹ con (ABO-Rh), do bất thường nhiễm sắc thể của hai vợ chồng, do thiếu hụt nội tiết tố trong 3 tháng đầu hoặc bất thường nội tiết tố nữ, do nhiễm các loại virus như CMV, toxoplasma, rubella...Còn về phía nam giới cũng có nguyên nhân bất thường nhiễm sắc thể và nguyên nhân do tỷ lệ đứt gãy AND của tinh trùng cao. Chị đã làm nhiễm sắc thể đồ, như vậy, chị cũng đã được bác sĩ chuyên khoa tư vấn về các nguyên nhân như liệt kê ở trên, đồng thời cần bổ sung thêm nguyên nhân về phía nam giới. Hoặc chị cần tư vấn kỹ hơn thì xin mời chị qua trực tiếp Bệnh viện cơ sở 1: 42 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội, cơ sở 2: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội để bác sĩ chuyên khoa tư vấn cụ thể cho gia đình. Kính chúc chị nhiều sức khỏe và hạnh phúc. Bác sỹ Thân Ngọc Tuấn