tôi xét nghiệm máu sàng lọc trưóc sinh khi thai nhi được 12 tuần 3 ngày. Kết quả có ghi: - Kết quả định lượng: + PAPP-A: nồng độ 5.06mlU/ml, MoM 1.17 + fb-hCG: nồng độ 15,8 mg/ml, MoM 4,07 + Khoảng sáng sau gáy: nồng độ 0,9mm, MoM 0,56 - Phân tích nguy cơ và kết luận: + Hội chứng Down (PAPP-A & fb-hCG) nguy cơ 1/107, kết luận: nguy cơ cao + Hội chứng Down (kết hợp khoảng sáng sau gáy: 1/618, nguy cơ thấp + Hội chứng Down theo tuổi mẹ: 1/416, nguy cơ thấp + Hội chứng Trisorny 13/18: <1/10000, nguy cơ thấp. - Tư vấn: lấy dịch ối xét nghiệm nhiễm sắc thể thai khi thai 16 - 17 tuần. Trên đây là nội dung kết quả sàng lọc thai nhi của tôi. tôi cảm thấy rất phân vân và lo lắng. vì kết quả siêu âm tại cùng thời điểm không có dấu hiệu bất thường nào của thai nhi. mong bác sĩ tư vấn giúp tôi có nên đi lấy dịch ối xét nghiệm nhiễm sắc thể hay không? việc đó có nguy hiểm tới thai nhi và tôi hay không. Tôi rất mong sớm nhận được thông tin tư vần từ phía bác sĩ. Xin chân thành cảm ơn!

BS. Bs.Thân Ngọc Tuấn

16:01 04/08/2017

Chị Thanh Hà thân mến,Hiện nay có hai phương pháp chính để sàng lọc chẩn đoán trước sinh không xâm lấn là siêu âm hình thái học và xét nghiệm Doubl test, Tripl Test, NIPT test. Xét nghiệm Double test là xét nghiệm 2 chất sinh hóa trong huyết thanh của thai phụ gồm PAPP-A và Free Beta HCG. Sau khi có kết quả xét nghiệm được khai báo vào phần mềm, kết hợp với các chỉ số khác liên quan đến thai phụ như ngày tháng năm sinh, tuổi thai, chiều cao, cân nặng mẹ, đo chiều dài đầu mông, đo độ mờ da gáy,... phần mềm đưa ra kết quả các nguy cơ đã được hiệu chỉnh. Cụ thể kết quả của chị khi đã được hiệu chỉnh như sau: + Hội chứng Down (PAPP-A & fb-hCG) nguy cơ 1/107, kết luận: nguy cơ cao + Hội chứng Down (kết hợp khoảng sáng sau gáy: 1/618, nguy cơ thấp + Hội chứng Down theo tuổi mẹ: 1/416, nguy cơ thấp + Hội chứng Trisorny 13/18: <1/10000, nguy cơ thấp. Của chị kết quả siêu âm độ mờ da gáy 0.9 mm là hoàn toàn bình thường, tuy nhiên khi xét nghiệm tính toán nguy cơ chỉ dựa trên 2 chỉ số sinh hóa thì ra nguy cơ cao, nhưng kết hợp với khoảng sáng sau gáy và theo tuổi mẹ thì lại nguy cơ thấp. Do đó chị không nên quá lo lắng, mà vẫn khám thai định kỳ, bổ sung dinh dưỡng ( vitamine tổng hợp, sắt, acid folic..) . Tới tuần thai thứ 16-18 chị nên làm lại xét nghiệm Tripl test để đánh giá lại, nếu nguy cơ cao với Hội chứng Down hoặc sàng lọc ra nguy cơ dưới 1/1000 thì theo khuyến cáo vẫn nên chọc ối để chẩn đoán xác định. Tuy nhiên theo thống kê của Trung tâm chẩn đoán trước sinh phụ sản Trung ương thì cỡ khoảng 70 sản phụ nguy cơ cao chọc ối thì chỉ cho kết quả 1-2 sản phụ có em bé mắc dị tật thực sự về Down, Edward hoặc Patau... Chúc chị một thai kỳ khỏe mạnh, Bác sĩ Thân Ngọc Tuấn