vk cháu xét nghiệm Phát hiện đột biến dị hợp tử PAI-1/ Serpine 1 .bs cho cháu hỏi vk cháu bị như vạy có chữa dc ko và có ảnh hưởng nhiều tới sinh con ko ạ.

BS. Nguyễn Thị Thu

03:54 16/07/2020

Chào bạn! Mỗi người có gen 5-methyltetrahydrofolate, còn gọi là MTHFR. MTHFR là một gen có chức năng phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi có đột biến gen các rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra dẫn đến tình trạng không có đủ folate. Gen này thường được di truyền từ cha mẹ sang con, tùy thuộc vào người con nhận gen nào trong những gen Factor II, Factor V Leiden, Factor V R2, MTHFR C677T, MTHFR A 1298C, PAI-1/Serpin 1. Những phụ nữ có kết quả dương tính với một gen MTHFR bị đột biến có thể có nguy cơ sảy thai, tiền sản giật hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh như bướu cổ (spina bifida). Gen PAI-1/Serpine1 (Plasminogen activator inhibitor-1) là một gen quy định việc tổng hợp protein ức chế hoạt hoá yếu tố plasminogen (protein PAI-1).PAI-1 tham gia vào điều hoà quá trình đông máu. Đột biến đồng hợp tử trên gen này (đồng hợp tử alen 4G) làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối, sảy thai và thai chết lưu ở thai phụ. Trường hợp của bạn có đột biến gen PAI- 1/ Serpin 1. Vậy đây có thể là nguyên nhân dân đến tình trạng sảy thai, thai lưu. Bạn cần liên hệ với bác sỹ đang trực tiếp theo dõi để kết hợp các xét nghiệm khác để điều trị. Ngoài ra cần bổ sung a. Folic đầy đủ để dự phòng cho lần mang thai sau tốt hơn. Chúc bạn sức khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.