Vợ tôi hiện mang thai 6 tuần, xét nghiệm thấy có 2 đột biến dị hợp tử gen mthfr 1298 và PAI-1/ serpine 1. Vợ tôi đã bị lưu thai 2 lần 1 lần hơn 6 tuần và 1 lần hơn 9 tuần. Xin hỏi bác sỹ liệu có thể điều trị được không nếu có thì nên sử dụng thuốc gì hỗ trợ ạ

BS. Nguyễn Thị Thu

11:50 16/05/2019

Bạn Bồng thân mến,Cảm ơn bạn đã quan tâm tới dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, MTHFR là một gen có chức năng phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi có đột biến gen các rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra dẫn đến tình trạng không có đủ folate. Gen này thường được di truyền từ cha mẹ sang con, tùy thuộc vào người con nhận gen nào trong những gen Factor II, Factor V Leiden, Factor V R2, MTHFR C677T, MTHFR A 1298C, PAI-1/Serpin 1. Tuy nhiên 2 gen hay gặp là MTHFR C677T, MTHFR A 1298C. Những phụ nữ có kết quả dương tính với một gen MTHFR bị đột biến có thể có nguy cơ sảy thai, tiền sản giật hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh như bướu cổ (spina bifida). Kết quả xét nghiệm của vợ bạn có đột biến gen PAI-1/ Serpine 1 và MTHFR 1298: Do vậy bạn cần chú ý bổ sung folate cho vợ bạn theo đơn bác sỹ chuyên khoa để hạn chế dị tật về thần kinh cho bé cũng như hỗ trợ điều trị trong tình trạng có đột biến gen PAI- 1/ Serpine 1 và MTHFR 1298, cũng như bổ sung các thuốc cần thiết cho thai theo chỉ định của bác sỹ . Hiện tại bệnh viện MEDLATEC có các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực sản phụ khoa và Di truyền. Vậy nếu bạn muốn khám và tư vấn cụ thể hơn có thể qua trực tiếp bệnh viện cơ sở 1: 42-44 Nghĩa Dũng- Ba Đình- Hà Nội. Chúc bạn sớm có tin vui, Bác sỹ Nguyễn Thị Thu.