Xin chào bác sĩ, Bé nhà cháu hiện được 1 tháng 5 ngày. Lúc mới sinh bé có làm xét nghiệm sau sinh lấy máu gót chân tại Bệnh viện Phụ sản TƯ, trong đó chỉ tiêu G6PD cho kết quả là 3.9 ( gần chạm ngưỡng tiêu chuẩn là 3). Bác sĩ có tư vấn cho người nhà của cháu là về theo dõi thêm. Song cháu vẫn chưa hiểu hiện cháu cần theo dõi vấn đề gì của bé? Mặt khác, chỉ tiêu cận ngưỡng như vậy thì có ảnh hưởng trí tuệ hay khả năng tiếp thu của bé ko bằng so với các bạn có kết quả xa ngưỡng tiêu chuẩn không ak?

BS. Đặng Thị Kim Giang

08:32 17/12/2015

Chào bạn Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một bệnh thiếu men thường gặp ở người là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới. Thiếu máu tán huyết và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vấn đề lớn gặp phải trên cơ thể bị thiếu men G6PD Cơ thể bé sơ sinh bị thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng cao. Nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau. Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc bằng biện pháp lấy máu gót chân chỉ là để sàng lọc, độ chính xác không cao (không phải bé nào khi làm sàng lọc có bất thường đều là có bệnh), Để biết chính xác bạn có thể đưa bé đi khám tại bệnh viện nhi TW, khám chuyên khao nội tiết để các bác sĩ làm định lượng men G6PD xác định chính xác con có thiếu hay không để yên tâm bạn nhé. Thân mến