Xin chào bác sĩ! Con em 3 ngày tuổi xét nghiệm sàn lọc sơ sinh bị thiếu men G6PD (7.9 U/dl), bác sĩ cho em hỏi bây giờ muốn cho bé xét nghiệm lại thì có phải sàn lọc nữa không hay chỉ xét nghiệm máu bình thường thôi ạ! Bác sĩ cho em hỏi thêm, thiếu men như vậy người mẹ cho con bú uống thuốc canxium corbire (thành phần có 0.100g Vitamin C) được không ạ! Rất mong được sự tư vấn từ bác sĩ. Em xin chân thành cảm ơn!!

BS. Dương Thị Thuỷ

11:42 04/03/2020

Bạn Toản thân mến! Thiếu Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Men này rất cần thiết cho sự tồn tại của hồng cầu, tăng cường sức bền của màng hồng cầu, chống lại sự phá vỡ hồng cầu sau sinh khi dùng các chất có tác dụng oxy hóa cũng như trong giai đoạn sơ sinh. Đó là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể X. Theo cách di truyền này thì mẹ mang gen bệnh có thể truyền cho con trai, còn con gái chỉ có thể bị khi bố bị bệnh và mẹ mang gen bệnh. Bệnh thể hiện ở nam giới dị hợp tử và nữ giới đồng hợp tử (nam chỉ cần 1 gen đã đủ biểu hiện bệnh trong khi nữ cần cả 2 gen bệnh mới biểu hiện bệnh). Đó là lý do vì sao nam gặp nhiều hơn nữ. Có nhiều kiểu đột biến gen khác nhau đã được ghi nhận và chúng quyết định mức độ nặng của bệnh. Cho đến nay có > 400 kiểu thiếu men G6PD đã được xác định. Không triệu chứng là bệnh cảnh thường gặp nhất. Các bệnh nhân có triệu chứng biểu hiện dưới dạng vàng da sơ sinh và thiếu máu tán huyết cấp. - Vàng da sơ sinh: Vàng da thường xuất hiện trong vòng từ 1-4 ngày cùng thời gian hoặc hơi sớm hơn vàng da sinh lý. Kernicterus là biến chứng hiếm gặp. - Thiếu máu tán huyết cấp: Biểu hiện lâm sàng là hậu quả của những tác nhân gây stress trên hồng cầu như thuốc hoặc các hoá chất có tính oxy - hoá, bệnh nhiễm trùng hoặc ăn món đậu fève. Người bị thiếu men G6PD sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường, tuy nhiên khi sử dụng một số loại thức ăn, dược phẩm có khả năng oxy hóa thì sức khỏe của họ bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Người bị bệnh có thể tránh được các biến chứng xấu của bệnh khi tránh ăn đậu tằm, các loại thuốc, thực phẩm có chất oxy hóa và phải tuân thủ suốt đời. Các thuốc, thực phẩm nên tránh: - Một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin - Các loại kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone - Các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác mà trong tên gọi có chữ “quine”. - Một số loại thuốc hay sử dụng như vitamin K, Xanh methylen dùng trong điều trị nhiễm trùng đường tiểu. - Ăn một số thức ăn làm từ đậu tằm. - Tiếp xúc với băng phiến (viên long não),... Bà mẹ cho con bú có thể bổ sung cancicorbier, lượng thấp vitamin C như trên thường không gây ảnh hưởng tới trẻ. Tuy nhiên trong cơn tan mất cấp thì không nên sử dụng. Trường hợp con bạn xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có nguy cơ thiếu G6PD, bạn nên tiến hành xét nghiệm chẩn đoán thiếu G6DP: G6DP định lượng trong máu, tổng phân tích máu... Để được tư vấn cụ thể, bạn vui lòng liên hệ trực tiếp tổng đài: 1900 56 56 56 hoặc trực tiếp tới MEDLATEC để gặp bác sỹ chuyên khoa. Chúc bạn và gia đình sức khỏe! Bác sĩ Dương Thị Thủy.