Câu hỏi
Xin chào bác sĩ! Em xét nghiệm NST kết quả 46,XX,1qh+. Bác sĩ kết luận em bị đa hình lặp đoạn vùng dị nhiễm sắc vai dài nhiễm sắc thể số 01. Xin hỏi bác sĩ kết quả trên có ảnh hưởng đến khả năng tạo phôi và mang thai của e không ạ. Em đã làm ivf 1 lân nhưng không tạo được phôi . E cảm ơn bác sĩ ạ!
Bác sĩ tư vấn
BS. Nguyễn Thị Hiền
Bạn Vân thân mến,Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi đến ICNM, Từ các phương pháp nhuộm nhân tế bào mà người ta thấy được trên nhiễm sắc thể có các vùng dị nhiễm sắc và vùng nguyên nhiễm sắc: + Vùng bắt màu đậm hơn sau khi nhuộm được gọi là vùng dị nhiễm sắc, đây là vùng các DNA đóng xoắn chặt , thường không được phiên mã. + Vùng bắt màu nhạt hơn sau khi nhuộm là vùng nguyên nhiễm sắc, đây là vùng có tháo xoắn, sảy ra sự phiên mã gen tương ứng. Như vậy kết quả nhiễm sắc thể đồ của bạn là lặp đoạn vùng dị nhiễm sắc cánh dài NST số 1 chỉ là thể hiện tính đa hình của NST. Rất nhiều người có tính đa hình NST vẫn sinh con bình thường. Tuy nhiên một số nghiên cứu cho thấy trên quần thể những người có tính đa hình NST thì khả năng có trục trặc về sinh sản như thai lưu, sảy thai, thai bất thường tỷ lệ cao hơn. Mặt khác với những trường hợp hiếm muộn, khó có con do một số nguyên nhân như tinh trùng yếu, vợ tắc vòi trứng... hoặc vô sinh không rõ nguyên nhân thì IVF là phương pháp thụ tinh ống nghiệm bằng việc kích trứng tạo phôi và chuyển vào buồng tử cung của người phụ nữ. Như vậy không chắc chắn rằng đa hình NST của bạn là nguyên nhân không tạo được phôi. Có rất nhiều nguyên nhân không tạo được phôi và phần lớn do chất lượng trứng, tinh trùng hoặc do phôi đó bị lỗi gen... Để loại trừ các phôi bị lỗi, phôi bất thường, tăng khả năng đậu thai hiện tại IVF còn kết hợp thêm PGS/ PGD hay gọi là chẩn đoán, sàng lọc tiền làm tổ, loại bỏ những phôi bất thường trước khi chuyển phôi. Bạn nên trao đổi thêm với bác sỹ làm chuyển phôi của bạn để được tư vấn hỗ trợ và tăng khả năng thành công cho lần IVF tiếp theo nhé. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà chị vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội. Chúc bạn sức khoẻ, Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.