Xin chào bác sĩ, Tôi kiểm tra XN để xác định các dạng đột biến di truyền có thể gây ra Thrombophilia (để chuẩn bị IVF hiếm muộn lần 2 sau khi chuyển phôi lần 1 thất bại), kết quả tôi nhận được như sau: - Phát hiện đột biến dị hợp tử đối với: 1. Factor V R2 2. MTHFR 1298 3. PAI-1 Serpine 1 - Không phát hiện đột biến đối với: 1. Factor V Leiden 2. MTHFR 677 3. Prothrombin / FII 20210 Xin hỏi kết quả trên có ý nghĩa gì và khả năng mang thai thành công của tôi như thế nào theo các kết quả đó (giả định các yếu tố khác ok). Tôi xin cảm ơn bác sĩ và Medlatec Team! Trân trọng, Hà Nguyễn

BS. Thân Ngọc Tuấn

13:18 14/02/2019

Chị Ha Nguyen thân mến,Cảm ơn chị đã quan tâm và tin tưởng dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, Các yếu tố đông máu có nhiệm vụ bảo vệ bằng cách tạo cục đông khi cần, đồng thời trong máu các yếu tố chống lại đông máu để không làm máu đông quá mức gây tắc mạch, huyết khối. Các yếu tố đó phần lớn là protein được sản xuất theo cơ chế tổng hợp protein, tức là nhờ các gen chỉ đạo. Nồng độ các yếu tố đông máu là ổn định và bình thường ở dạng không hoạt động. Vì một lý do nào đó (tổn thương gene hay có chất kháng lại phá hủy…) có thể dẫn tới rối loạn đông máu, có nhiều mức độ rối loạn khác nhau, trong đó có rối loạn gây huyết khối. Ở phụ nữ mang thai những rối loạn đông máu tạo huyết khối có thể gây sảy thai. Được gọi là sảy thai khi thai bị tống ra khỏi buồng tử cung khi tuổi thai ≤21 tuần. Sảy thai tự nhiên nguyên nhân chủ yếu do các bất thường về nhiễm sắc thể của thai. Sảy thai liên tiếp (Recurent miscariage syndrome - RMS) có nhiều nguyên nhân như: tại tử cung (tử cung kém phát triển, u xơ tử cung, các dị dạng tử cung…); nguyên nhân toàn thân (bệnh tim, bệnh thận, giang mai, nội tiết tố); và các bất thường về đông cầm máu. Khoảng 20% phụ nữ mang thai bị một lần sảy thai, 5% bị ≥2 lần sảy thai và khoảng 30-40% sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân sau khi đã loại trừ yếu tố giải phẫu tử cung mẹ, nồng độ hormone, phân tích nhiễm sắc thể của cả hai vợ chồng... Ở Mỹ, gặp khoảng 500.000 phụ nữ bị sảy thai liên tiếp/năm. Theo Y văn, sảy thai liên tiếp gặp khoảng 7% do bất thường nhiễm sắc thể, khoảng 10% bất thường về giải phẫu, 15% là bất thường về hormone (progesteron, estrogen, đái đường hoặc bệnh tuyến giáp), 6% không rõ nguyên nhân, và 55% tới 62% là do các thiếu hụt yếu tố đông máu và tiểu cầu. Vậy ở phụ nữ bị sảy thai liên tiếp do yếu tố đông máu, tiểu cầu xảy ra theo hai xu hướng: + Thiếu hụt hoặc bất thường gây chảy máu, đây là nhóm rối loạn ít gặp. + Thiếu hụt hoặc bất thường gây huyết khối thường gặp hơn. Mỗi người có gen 5-methyltetrahydrofolate, còn gọi là MTHFR. MTHFR là một gen có chức năng phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi có đột biến gen các rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra dẫn đến tình trạng không có đủ folate. Gen này thường được di truyền từ cha mẹ sang con, tùy thuộc vào người con nhận gen nào trong những gen Factor II, Factor V Leiden, Factor V R2, MTHFR C677T, MTHFR A 1298C, PAI-1/Serpin 1. Tuy nhiên 2 gen hay gặp là MTHFR C677T, MTHFR A 1298C. Những phụ nữ có kết quả dương tính với một gen MTHFR bị đột biến có thể có nguy cơ sảy thai, tiền sản giật hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh như bướu cổ (spina bifida). Gen PAI-1/Serpine1 (Plasminogen activator inhibitor-1) là một gen quy định việc tổng hợp protein ức chế hoạt hoá yếu tố plasminogen (protein PAI-1). PAI-1 tham gia vào điều hoà quá trình đông máu. Đột biến đồng hợp tử trên gen này (đồng hợp tử alen 4G) làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối, sảy thai và thai chết lưu ở thai phụ. Như vậy kết quả của chị có phát hiện đột biến dị hợp tử với các gen: Factor V R2, MTHFR 1298, PAI-1 Serpine 1 thì nó cũng là một trong các nguyên nhân dẫn tới việc thất bại của IVF nhiều lần hoặc dẫn tới sảy thai thai lưu liên tiếp của chị. Hiện nay điều trị vẫn dùng chung phác đồ thuốc chống đông trọng lượng phân tử thấp, thông dụng hiện nay vẫn là Lovenox kết hợp Aspirin...thời gian điều trị phụ thuộc từng cá thể người phụ nữ mang thai. Do đó để những lần mang thai tiếp theo được an toàn chị nên khám và theo dõi 1 bác sĩ có kinh nghiệm điều trị hội chứng tăng đông này. Chúc chị nhiều sức khỏe, Bác sĩ Thân Ngọc Tuấn.