Xin chào Bác Sỹ!! Năm nay e 26 tuổi. Có 1 bé gái 2 tuổi và hiện nay đang mang thai được 26w. Khi 18 tuần thì phát hiện e bé bị bất sản xương mũi. E có làm tất cả các xét nghiệm triptes, chọc ối. Tất cả các xét nghiệm đều k phát hiện dị tật hay gì bất thường cả. Nhưng e bé lại bị tăng vùng NST số 1..k biết bị tăng NST số1 đó có ảnh hưởng gì đến em bé k ạ?? Và e cần làm thêm xét nghiệm gì nữak?? E mong được các chuyên gia BS tư vấn. E chân thành cảm ơn!!!

BS. Nguyễn Thị Thu

00:25 06/05/2019

Bạn Ngát thân mến,Cảm ơn bạn đã quan tâm tới dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, Bất sản xương mũi là một gợi ý để khảo sát xem bé có bị Down hay không. Trong trường hợp con bạn đã chọc ối để chẩn đoán và loại trừ bất thường này. Vì vậy an tâm theo dõi và sinh xong sẽ kiểm tra lại xương mũi của bé. Mặt khác bạn có trao đổi em bé tăng vùng nhiễm sắc thể số 1 nhưng không nói rõ vùng nào. Vì: Nhiễm sắc thể có 2 vùng: Vùng dị nhiễm sắc- Vùng này có chứa nhiều hạt nhiễm sắc (nút xoắn DNA), ở đây phân tử DNA đang ở trạng thái xoắn mạnh, ít hoạt động nên ít ảnh hưởng đến đặc điểm di truyền của cơ thể. Vùng nhiễm sắc thể thực (đồng nhiễm sắc), vùng này có chứa ít hạt nhiễm sắc. Ở đây phân tử DNA đang hoạt động phiên mã, nên có ảnh hưởng lớn đến đặc điểm di truyền của cơ thể Trường hợp của bạn cần trao đổi lại kết quả khám, siêu âm cũng như xét nghiệm với bác sỹ chuyên khoa để được tư vấn cụ thể. Nếu bình thường bạn có thể yên tâm theo dõi tiếp đặc biệt là kết hợp siêu âm 4D khảo sát hình thái thai. Chúc bạn có 1 thai kỳ mạnh khỏe, Bác sỹ Nguyễn Thị Thu.