Chào bác sĩ, Em 27 tuổi, bị sảy thai 2 lần ( đều ở tuần thứ 5, chậm kinh 5-8 ngày và chưa hình thành phôi thai) sau khi tiến hành các xét nghiệm e có 2 vấn đề như sau: 1, Tăng kích kích vệ tinh ở nhiễm sắc thể số 22 2, đột biến dị hợp tử gen MTHFR 1298 và đồng hợp tử PAL-1/serpine 1 Vậy bác sĩ cho e hỏi phác đồ điều trị trong trường hợp của em sẽ là như thế nào ạ? Có cần uống thuốc trước khi mang bầu trở lại và sẽ kế hoạch trong thời gian bao lâu? Có cần tiêm Lovenox trong suốt quá trình mang thai sau này không ạ? Em cảm ơn,

BS. Thân Ngọc Tuấn

04:53 31/10/2019

Chị Xuân thân mến!Cảm ơn chị đã gửi câu hỏi đến iCNM, Với phụ nữ có tiền sử sảy thai thai lưu từ 2 lần trở lên thì cần phải khám, tìm nguyên nhân để có kế hoạch dự phòng và điều trị cho những lần mang thai tiếp theo. Trong 1 số nhóm nguyên nhân hay gặp như bất thường nhiễm sắc thể, hội chứng anti phospholipid, thiếu hụt nội tiết tố, người mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu hoặc mang các yếu tố nguy cơ như mang gen đột biến sảy thai thrombophilia, người chồng có mức độ phân mảnh ADN tinh trùng nặng... Với kết quả của chị bác sĩ tư vấn như sau: - Nhiễm sắc thể đồ của chị có tăng kích thước vệ sinh nhiễm sắc thể số 22 .Tăng kích thước vệ tinh nhiễm sắc thể hay tăng vùng dị nhiễm sắc nhánh dài của nhiễm sắc thể là 1 trong những biểu hiện của tính đa hình nhiễm sắc thể. Đây không phải là bất thường hay đột biến nhiễm sắc thể Theo thống kê những cặp vợ chồng có trục trặc về sinh sản mà được làm xét nghiệm nhiễm sắc thể có kết quả biểu hiện tính đa hình nhiễm sắc thể cao hơn những cặp vợ chồng không có trục trặc về sinh sản cũng được làm xét nghiệm nhiễm sắc thể. Những cặp vợ chồng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ có biểu hiện tính đa hình nhiễm sắc thể  có nguy cơ gặp những trục trặc về sinh sản như: thai lưu, sảy thai, khó mang thai.,...nhưng chưa được khẳng định. - Gen sảy thai thrombophila của chị có phát hiện đột biến dị hợp tử gen MTHFR 1298 và đồng hợp tử PAL-1/serpine 1 như vậy nó cũng là 1 yếu tố làm tăng nguy cơ sảy thai, thai lưu ở phụ nữ. Trên quần thể phụ nữ mang thai bình thường đã sinh con bình thường cũng có những người mang gen đột biến này, tuy nhiên chị mang 2 gen thì nguy cơ sảy thai, thai lưu tăng hơn 15 lần so với phụ nữ mang thai bình thường. Phác đồ điều trị hiện tại tùy từng trường hợp cụ thể và cần phải xét nghiệm hội chứng anti phospholipid có hay không khi mang thai. Bác sĩ mới quyết định dùng phác đồ tiêm hay chỉ dùng thuốc uống hoặc kết hợp cả hai. Giả sử dùng phác đồ tiêm thì cần theo dõi theo hàng tháng từng giai đoạn của thai bác sĩ mới quyết định dừng tiêm ở thời điểm nào, chứ không phải trường hợp nào cũng dùng suốt quá trình mang thai. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà chị vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Tải app tại icnm.vn/app Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM Chúc chị nhiều sức khỏe! Bác sĩ Thân Ngọc Tuấn.