Chào bác sĩ! Tôi chuẩn bị làm IVF, bác sĩ nói năm nay tôi 30 tuổi nên làm xét nghiệm NST thì nhận được kết quả 46 xx inv (9) (p13q21) người nữ có đảo đoạn quanh tâm nhiễm sắc thể số 9. Bác sĩ giải đáp giúp tôi. Kết quả như thế ảnh hưởng như thế nào đến quá trình mang thai. Liệu tôi làm IVF có thành công k. Tôi đang rất lo lắng. Cảm ơn bác sĩ

BS. Nguyễn Thị Hiền

12:02 12/07/2019

Bạn Hiền thân mến,Cảm ơn bạn đã quan tâm và tin tưởng dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam. Đảo đoạn quanh tâm đã được mô tả ở tất cả các NST. Sự xuất hiện của NST đảo đoạn phụ thuộc vào sự bền vững của từng NST ở các mức độ khác nhau. Theo một số tác giả, trong số các dạng đảo đoạn, loại đảo đoạn quanh tâm NST số 9 thường được coi là tính đa hình bình thường và tần số theo công bố gặp từ 1- 2% trong quần thể nói chung. Mặc dù hậu quả của đảo đoạn quanh tâm NST số 9 trên lâm sàng còn chưa được sáng tỏ. Tuy vậy cũng đã có nhiều nghiên cứu cho thấy có mối liên quan giữa đảo đoạn quanh tâm NST số 9 và sẩy thai liên tiếp. Đảo đoạn quanh tâm NST số 9 gặp với tỷ lệ cao ở các trường hợp trẻ sơ sinh bị bất thường bẩm sinh. Đảo đoạn quanh tâm NST số 9 còn gặp ở những cặp vợ chồng vô sinh. Như vậy nếu như vợ chồng bạn chuẩn bị làm IVF thì bạn nên trao đổi trực tiếp với bác sỹ riêng để được tư vấn kỹ về di truyền, sàng lọc và chẩn đoán tiền làm tổ( PGS/ PGD), chuẩn đoán trước và sau sinh để giúp cho tỷ lệ thành công của chuyển phôi được cao hơn, chọn lựa được những phôi có chất lượng tốt, loại bỏ những phôi có bất thường NST để giúp sinh ra những em bé khoẻ mạnh. Mọi thông tin về dịch vụ bạn vui lòng liên hệ Tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ. Chúc bạn sức khoẻ, Bác sỹ Nguyễn Thị Hiền.