E đã có kết quả xét nghiệm gen và nhiễm sắc thể Nhờ bác sĩ tư vấn cho e với ạ. Xét nghiệm gen e bị đột biến đồng hợp tử
Bác sĩ tư vấn
BS. Nguyễn Thị Thu
Bạn Tập thân mến!Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM.
Kết quả xét nghiệm của bạn như sau:
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ không phát hiện bất thường mức độ nhiễm sắc thể.
- Xét nghiệm bộ gen gây sảy thai: Có đột biến đồng hợp tử gen PAI-1/ Serquine 1. Đây là 1 gen thuộc nhóm gen MTHFR. MTHFR là một gen có chức năng phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi có đột biến gen các rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra dẫn đến tình trạng không có đủ folate. Khi một gen MTHFR bị đột biến có thể có nguy cơ sảy thai, tiền sản giật hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh như bướu cổ. Vậy trường hợp của bạn cần tư vấn trực tiếp bác sỹ Di Truyền và Sản phụ khoa để được hỗ trợ điều trị và dự phòng cho lần mang thai tới.
Hiện tại Bệnh viện MEDLATEC có chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực Sản và Di truyền. Vậy nếu bạn có nhu cầu thăm khám hay tư vấn kính mời bạn qua trực tiếp bệnh viện.
Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà Anh/Chị/ Bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM.
Địa chỉ:
MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội.
MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội.
Chúc bạn và gia đình mạnh khỏe!
Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.
Nguồn: icnm
Các thông tin trên website chỉ mang tính chất tham khảo. Mọi vấn đề về sức khoẻ cần tới bệnh viện để được chẩn đoán và tuân theo hướng dẫn trực tiếp từ Bác sĩ.
Bé 12month 20 ngày, ban đêm hay ngủ xoay người lăn qua lộn lại, nằm sấp nhưng mắt vẫn nhắm, vậy bé có bị gì k ạ? có phải bị thiếu canxi k ạ? hiện tai bé mọc được 6 cái răng.
Em chào bác sĩ ạ.
Cách đây 2 ngày e có đi siêu âm thai 7 tuần,
Bác sĩ nói buồng tử cung có hình ảnh túi thai, kích thước 20mm, có phôi thai, ko thấy tim thai. Bác sĩ đề nghị xét nghiệm beta. Lúc hôm đó e xét nghiệm thì là 13372, sau 2 ngày e xét nghiệm thì là 11924.
Em có bị buồng trứng đa nang.
Không biết có ảnh hưởng gì tới chuyện có tim thai e bé muộn ko ạ. Hay là thai đã lưu như bác sĩ kết luận ạ. E lần đầu có thai và rất mong muốn có e bé nên rất hoang mang ạ. Em mong nhận được câu trả lời ạ.
E cám ơn
Bác sĩ cho em hỏi:
4 hôm trước em bị xuất huyết ra máu và đau bụng dữ dội. Em đi khám và siêu âm đầu dò bs nói trong tử cung k có hình ảnh túi ối, nhưng đo chỉ số beta hcg là 405.5 UL . Bsi có nói xảy thai sớm hoặc thai ngoài tử cung. Bảo về theo dõi. Em hôm nay là được 4 hôm rồi em thấy không đau bụng nhiều nữa, máu ra ít.Em đo beta hcg giảm xuống còn 64.04. Vậy em có bị thai ngoài tử cung k?
bác sĩ cho e hỏi hiện tại e bầu 13tuan5ngay nhưg e nghén đến giờ vẫn chỉ ăn cơm với Nước rau, k ăn dk thịt, cá, trứng các loạiva cũng k ăn dk nhiều ,nên cơ thể e rất yếu chỉ nằm một chỗ. liệu có biện pháp gì để giúp e cai thiện tốt hơn không ạ. va e muốn truyền Nước liệu có ảnh hưởng gì tới thai k ạ
Cháu chào bác sĩ
Hiện cháu 6 tháng tuổi, bị đi ngoài 15 ngày, ngày thứ 16 đi phân có máu- xuất hiện 1 lần buổi sáng, chiều đi phân màu xanh sẫm( xanh đen), sốt 37,7 độ. Kết quả xét nghiệm phân kết luận loạn khuẩn vừa: vi khuẩn gram âm( 30) giảm, vi khuẩn gram dương ( 70) tăng. Xin tư vấn của bác sĩ
