E làm IVF sau chuyển 2 lần phôi đều bị sinh hóa sớm, e có làm các xét nghiệm thì kết quả: _Miễn dịch: Rubella IgG (Architect) dương tính(96.30). _ELISA: Chalamydia Trachomatis IgG-Liaison: dương tính(64.20). _Đột biến gen Thrombophilia: MTHFR 677C>T Phát hiện đột biến dị hợp tử. Bác sĩ cho e hỏi kết quả này là như thế nào ạ? và e có cần phải điều trị không. e xin cảm ơn bs

BS. Nguyễn Thị Hiền

14:33 01/03/2020

Bạn thân mến! Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM. Nguyên nhân gây sảy thai, lưu thai sớm dưới 12 tuần có những nguyên nhân: - Phần lớn do nguyên nhân về di truyền, do bất thường về phôi thai gây sảy thai. Bạn cần xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ 2 vợ chồng. - Do các nguyên nhân như: tự miễn do xuất hiện kháng thể kháng phospholipid, do bất đồng nhóm máu mẹ con, do mang gen tan máu bẩm sinh, gen tăng đông Thrombophilia, do nội tiết, do mẹ mắc một số bệnh lý toàn thân: tiểu đường, suy giáp, suy tim; mẹ nhiễm virus- vi khuẩn trong lúc mang thai như: rubella, toxo, CMV, giang mai, thuỷ đậu... - 10% là sảy thai không rõ nguyên nhân hoặc không tìm thấy nguyên nhân 1. Các xét nghiệm Rubella IgG và Chlamydia IgG cho thấy bạn từng nhiễm các virus và khi khuẩn Chlamydia và đã có kháng thể bảo vệ cơ thể. 2. Đột biến trên gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Gen MTHFR mã hóa cho enzyme methylenetetrahydrofolate reductase, có chức năng xúc tác chuyển hóa phân tử 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate, liên quan đến con đường chuyển hóa vitamin B9. Hai đột biến phổ biến trên gen này là C677T và A1298C. Người mang các đột biến này ở dạng đồng hợp tử bị thiếu hụt enzyme này gây tăng nguy cơ đông máu. Các trường hợp mang đột biến dị hợp tử kép làm tăng nguy cơ mất thai cao gấp 5 lần so với nhóm bình thường. Đột biến gen này gây ảnh hưởng tới con đường chuyển hoá acid folic. Cần làm thêm 1 số xét nghiệm như Folate, hemocystein để đánh giá thêm. Bạn nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ riêng để có hướng điều trị dự phòng cho thai kỳ lần sau. Chúc bạn sức khoẻ! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.